教案用纸（首页） 第12次课 授课时间第12周 教案完成时间」 学科 遗传优生学 年级 专业层次 五年制生殖医学本科 教师 职称1 授课方式 讲课4学时 课题 遗传咨询 基本教材或 主要参考书 《遗传优生学》 教学目的与要求： 掌握遗传咨询的基本方法及常见咨询病例的处理。掌握发病风险的估计及可 供选择的对策。 教学重点、难点： 1、遗传咨询者(counselor)应具备的条件 2、遗传病基因诊断方法的选择原则。 大体讲程及教学方法， 第一节课：遗传咨询的概念及类型 第二节课： 遗传咨询者 counselor)应具备的条件 第三节课：遗传咨询的基本步骤 第四节课：遗传病基因诊断方法的选择原则。 教学方式：讲解和提问 实施情况： 己按教案的计划和进度执行
教案用纸（首页） 第 12 次课 授课时间 第 12 周 教案完成时间 学科 遗传优生学 年级 专业层次 五年制生殖医学本科 教师 职称 授课方式 讲课 4 学时 课题 遗传咨询 基本教材或 主要参考书 《遗传优生学》 教学目的与要求： 掌握遗传咨询的基本方法及常见咨询病例的处理。掌握发病风险的估计及可 供选择的对策。 教学重点、难点： 1、遗传咨询者(counselor)应具备的条件 2、遗传病基因诊断方法的选择原则。 大体进程及教学方法： 第一节课：遗传咨询的概念及类型 第二节课：遗传咨询者(counselor)应具备的条件 第三节课：遗传咨询的基本步骤 第四节课：遗传病基因诊断方法的选择原则。 教学方式：讲解和提问 实施情况： 已按教案的计划和进度执行
遗传优生教研室教案用纸（续页） 基本内容 辅助手段和时间分 逢传誊询Genetic Counseling 遗传咨询的概念及类型 10分钟 遗传咨询(genetic counseling)是咨询者(counse lor)和 ee)就某一遗传 病在该家系的发 士百因诊 断、遗传方式 再发风险等问题 进行一系列解答、讨论 和商谈，最后作出怡当的选择和决定 前瞻性遗传咨询 5分钟 婚前、孕前、产前的遗传咨询，是预防遗传病患儿发生 的重要手段。 回顾性遗传咨询 针对已生育过遗传病患儿的夫妇或家庭作回顾性调查 提供咨询，避免类似疾病再次发生。 二、遗传咨询的对象 20分钟 •有遗传病家族史的夫妇 ,生育过遗传病患儿或先天畸形患儿的正常夫妇 通过提问的方式唤 具有不明原因的流产史、死亡史及新生儿死亡 起学生利用已学知 史的夫妇 识解决问题 ·婚后多年不育的夫妇 ·性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女 ·原因不明的智力低下者及其血缘亲属 ,多发畸形的患 ,染色体结构畸变患者的父母和同胞 35岁以上的高龄孕妇 •长期接触不良环境因素的婚前双方和孕前夫妇 ,有致畸因素接触史的孕妇 婚姻双方有一定的亲缘关系 三 遗传咨询者(counselor)应具备的条件 10分钟 •咨询能力 ·诊断能力 ·遗传分析能力 ,对遗传病患者的处理能力 10分钟 10分钟 ·具备基本的伦理准则 蒋重隐私权 自愿和知情同意(informed consent). 自主决定 “知情选择应该是有关生育决定的一切遗传咨询和建议 的其出。 ”(第18届国际遗传学大会， 北京，1998) 四、遗传咨询的基本步骤 (一）明确诊斯 20分钟 1、病史采集 家族史
遗传优生教研室教案用纸（续页） 基 本 内 容 辅助手段和时间分配 遗 传 咨 询 Genetic Counseling 一、 遗传咨询的概念及类型 遗传咨询(genetic counseling) 是咨询者(counselor)和 咨询人(counselee)就某一遗传病在该家系的发生原因、诊 断、遗传方式、再发风险等问题，进行一系列解答、讨论 和商谈，最后作出恰当的选择和决定。 前瞻性遗传咨询 婚前、孕前、产前的遗传咨询，是预防遗传病患儿发生 的重要手段。 回顾性遗传咨询 针对已生育过遗传病患儿的夫妇或家庭作回顾性调查， 提供咨询，避免类似疾病再次发生。 二、遗传咨询的对象 •有遗传病家族史的夫妇 •生育过遗传病患儿或先天畸形患儿的正常夫妇 •具有不明原因的流产史、死亡史及新生儿死亡 史的夫妇 •婚后多年不育的夫妇 •性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女 •原因不明的智力低下者及其血缘亲属 •多发畸形的患者 •染色体结构畸变患者的父母和同胞 •35 岁以上的高龄孕妇 •长期接触不良环境因素的婚前双方和孕前夫妇 •有致畸因素接触史的孕妇 •婚姻双方有一定的亲缘关系 三、遗传咨询者(counselor)应具备的条件 •咨询能力 •诊断能力 •遗传分析能力 •对遗传病患者的处理能力 •具备基本的伦理准则 尊重隐私权 自愿和知情同意(informed consent) 自主决定 “知情选择应该是有关生育决定的一切遗传咨询和建议 的基础。”（第 18 届国际遗传学大会，北京，1998） 四、遗传咨询的基本步骤 （一）明确诊断 1、病史采集 家族史 10 分钟 5 分钟 20 分钟 通过提问的方式唤 起学生利用已学知 识解决问题 10 分钟 10 分钟 10 分钟 10 分钟 10 分钟 20 分钟
婚姻史 (结婚的年龄、次数、配偶的健康状况、是否为近亲婚配， 生育史 生育年龄、子女数及健康状况、生产史、孕期接触环境 等 2、症状和体征 结合遗传病临床表现诊断 专科医生确诊 3、实验室检查 (1)细胞遗传学检查 选择部分典型病伤 染色体检查的适应征（指征） 结合适应症进行介 自然流产的夫妇 原发闭经或原因不明的继发闭经的妇女 外生殖器发育畸形者 性腺发育不全者 多发畸形或智力障碍 女性不孕或男性不育 无精或少精患者 某些恶性肿瘤患者（骨髓染色体） (2)生化检查 以生化手段定性、定量地分析机体中酶、蛋白质及其代谢 产物。 (3)遗传病的基因诊断 见多媒体图表 遗传病基因诊断方法的选择原则 10分钟 基因异常种类及检测方法： 用多媒体图片展 基因缺失： 几种实验方法的结 斑点杂交、PCR扩增、RFLP分析 果，指导学生分析结 点突变： 果 RFLP分析、 ASO杂交、 PCR-SSCP AMP-FL 10分钟 基因已知但类型不明： 用基因内或旁侧序列的多态性进行SSCP AMP-FLP、RFLP连锁分析 10分钟 基因未知： 利用与疾病连锁的多态性进行SSCP AMP-FLP、RFLP连锁分析 (4)皮纹检查 10分钟 (二）绘制系谱医 10分钟 (三)确定遗传病种类及遗传方式 5分 通过对前面实例复 习，加深学生的理新 程度
婚姻史 （结婚的年龄、次数、配偶的健康状况、是否为近亲婚配） 生育史 （生育年龄、子女数及健康状况、生产史、孕期接触环境 等） 2、症状和体征 结合遗传病临床表现诊断 专科医生确诊 3、实验室检查 （1）细胞遗传学检查 染色体检查的适应征（指征） 自然流产的夫妇 原发闭经或原因不明的继发闭经的妇女 外生殖器发育畸形者 性腺发育不全者 多发畸形或智力障碍 女性不孕或男性不育 无精或少精患者 某些恶性肿瘤患者（骨髓染色体） （2）生化检查 以生化手段定性、定量地分析机体中酶、蛋白质及其代谢 产物。 （3）遗传病的基因诊断 遗传病基因诊断方法的选择原则 基因异常种类及检测方法： 基因缺失： 斑点杂交、PCR 扩增、RFLP 分析 点突变： RFLP 分析、 ASO 杂交、 PCR-SSCP 、 AMP-FLP 基因已知但类型不明： 用 基 因 内 或 旁 侧 序 列 的 多 态 性 进 行 SSCP 、 AMP-FLP、RFLP 连锁分析 基因未知： 利用与疾病连锁的多态性进行 SSCP 、 AMP-FLP、RFLP 连锁分析 （4）皮纹检查 （二）绘制系谱图 （三）确定遗传病种类及遗传方式 选择部分典型病例 结合适应症进行介 绍 见多媒体图表 10 分钟 用多媒体图片展示 几种实验方法的结 果，指导学生分析结 果 10 分钟 10 分钟 10 分钟 10 分钟 5 分钟 通过对前面实例复 习，加深学生的理解 程度