《遗传与优生学》课程教学资源（课件讲稿）第5章 染色体病 Chromosomal Disorder（染色体异常综合征 Chromosomal Aberration Syndrome）

染色体病 Chromosoma[①isorder 染色体异常综合征 (Chromosomal Aberration Syndrome)

染色体病 Chromosomal Disorder 染色体异常综合征 （Chromosomal Aberration Syndrome)

·染色体病 i(chromosomal disorder) 染色体数目或结构异常引起的疾病 ·分类 常染色体病 (Autosomal disease) 性染色体病 (Sex chromosomal disease)

„ 染色体病（chromosomal disorder) 染色体数目或结构异常引起的疾病 „ 分类 常染色体病 (Autosomal disease) 性染色体病 (Sex chromosomal disease)

染色体病的遗传特点 ■绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往 往无家族史。 ■少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双 亲遗传而得，这类患者常伴有家族史

染色体病的遗传特点 „ 绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往 往 无家族史。 „ 少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的 双 亲遗传而得，这类患者常伴 有家族史

染色体病主要临床表现 先天性多发畸形 智力缺陷 生长发育迟缓 特殊肤纹

染色体病主要临床表现 先天性多发畸形 智力缺陷 生长发育迟缓 特殊肤纹

常染色体病(autosomal disease) 常染色体病：由常染色体数目或结构异常引起的疾病 ■三体综合征 某号同源染色体多了一条（三体型)而引起的疾病 ■单体综合征 某号同源染色体少了一条（单体型)而引起的疾病 ■部分三体综合征 ■部分单体综合征 ■嵌合体等

一、常染色体病 （autosomal disease ） 常染色体病：由常染色体数目或结构异常引起的疾病 „ 三体综合征 某号同源染色体多了一条（三体型）而引起的疾病 „ 单体综合征 某号同源染色体少了一条（单体型）而引起的疾病 „ 部分三体综合征 „ 部分单体综合征 „ 嵌合体等