分子病 (molecular disease)
分子病 (molecular disease )
分子病(molecular disease) 由于基因突变导致 蛋白质分子结构和合成 量异常，从而引起机体 功能障碍的一类疾病。 两度获得诺贝尔奖的Pauling 提出了“分子病”的概念
由于基因突变导致 蛋白质分子结构和合成 量异常，从而引起机体 功能障碍的一类疾病。 分子病（molecular disease） 两度获得诺贝尔奖的Pauling 提出了“分子病”的概念
第一节血红蛋白病 (hemoglobinopathy）
第一节 血红蛋白病 (hemoglobinopathy)
正常血红蛋白(hemoglobin,Hb) 种复合蛋 1、血红蛋白的分子结构 白，由珠蛋白和血 红素结合而成，是 血液中红细胞的主 要成分。功能：携 Polypeptide chain 带、运输氧气和二 βchain 氧化碳。 Iron Fe a chain Heme (b)Hemoglobin
1、血红蛋白的分子结构 一种复合蛋 白，由珠蛋白和血 红素结合而成，是 血液中红细胞的主 要成分。功能: 携 带、运输氧气和二 氧化碳。 一、 正常血红蛋白(hemoglobin, Hb)
2.构成珠蛋白的肽链 血红素(hoem、heme) a链（a,℃) 组成人 血红蛋白 (141AA) 类6种 (Hemoglobin) 血红蛋 珠蛋白 白 (globin)B链(B,e,Y,8) (146AA)
血红蛋白 （Hemoglobin） 血红素（hoem、heme） 珠蛋白 （globin） α链 （α, ζ ） （141AA） β链（ β , ε, γ, δ） （146 AA） 组成人 类6种 血红蛋 白 2.构成珠蛋白的肽链