3.血红蛋白的组成及发育演变 血红蛋白 组成血红蛋 发育阶段 白的肽链 50 Hb Gowerl %2e2 胚胎 40 Hb Gower2 a 2e2 胚胎 30 Hb Portland 329y2 胚胎 20 32AY2 Hb F a29Y2 胎儿（成人） a2AY2 612182430361612182430364248 HbA a2B2 成人 Gestational Age birth Postnatal Age (0B言e8k1】 (n week1） Hb A2 a262 成人
3.血红蛋白的组成及发育演变 血红蛋白的组成及发育演变 ε 血红蛋白 组成血红蛋 白的肽链 发育阶段 Hb Gower1 ζ2ε2 胚胎 Hb Gower2 α2ε2 胚胎 Hb Portland ζ2Gγ2 ζ2Aγ2 胚胎 Hb F α2Gγ2 α2Aγ2 胎儿(成人) Hb A α2β2 成人 Hb A2 α2δ2 成人
4.人类珠蛋白基因及其表达 1)类a珠蛋白基因簇(a-like globin gene cluster) a-LCR 胎儿和感人期 收程8 IVS-1 IVS-2 α-珠蛋白基因簇和α-珠蛋白基因的结构 1、a2、al、6:假基因a-LCR:a位点控制区 2)类B珠蛋白基因簇(B-like globin gene cluster) B-LCR 胚胎期 成人期 11 IVs- IVS-2 图7-2B-珠蛋白基因镳和B-珠蛋白基因的结构 :假基因B-LCR:B位点控制区
4. 人类珠蛋白基因及其表达 1）类α珠蛋白基因簇（α-like globin gene cluster ） ２）类β珠蛋白基因簇（β-like globin gene cluster ）
类α链基因5 16p13 类B链基因 5 11p15 Hb Gower1 Sata 血红蓝白 Hb Gower2 HbF HbA: HbA arta a:7a arGt aB2 Hb Portland KaT. 发青时期 胚胎 胎儿 成人
二、血红蛋白病的种类及其分子机理 异常血红蛋白综合征(abnormal hemoglobin syndrome):由于基因突变导致构成珠蛋白肽链的氨基酸 发生异常，由此引起珠蛋白结构异常而产生的疾病。 地中海贫血综合征(thalassemia syndrome: 由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白的链合 成障碍，造成α链或B链合成的量失去平衡导致的 溶血性贫血
二、血红蛋白病的种类及其分子机理 二、血红蛋白病的种类及其分子机理 异常血红蛋白综合征(abnormal hemoglobin syndrome):由于基因突变导致构成珠蛋白肽链的氨基酸 发生异常,由此引起珠蛋白结构异常而产生的疾病。 地中海贫血综合征(thalassemia syndrome) ： 由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白的链合 成障碍，造成α链或β链合成的量失去平衡导致的 溶血性贫血
(一)异常血红蛋白综合征 1、镰形细胞贫血症(sickle cell anemia) (1)主要临床表现 红细胞镰形 溶血性贫血 组织坏死 痛性危象
（1）主要临床表现 1、镰形细胞贫血症(sickle cell anemia) （一）异常血红蛋白综合征 红细胞镰形 组织坏死 溶血性贫血 痛性危象