(2)发病机制 B6谷-→缬 B 变形 G(谷)一一HbA。 通过 正常 GAG GAG 异常 GTG GUG al(缬)-H6S 电荷改变H聚集 溶解度降低 塞挤破裂 为棒状 基因 mRNA 珠蛋白 血红蛋白 红细胞 毛细血管
电荷改变 溶解度降低 HbS聚集 为棒状 （2）发病机制 β6谷→缬
aSickle CellAnemia Normal Condition Major Arteries Comean exoid e Only Sickle Cell Anemia 溶血 Delarad red bood f 组织缺 Acute Sickle Cell Event Samp 氧坏死 骨骼腹 部疼痛 Occlusion of vessel
组织缺 氧坏死 骨骼腹 部疼痛 溶血
镰型红细胞
镰型红细胞
2、异常血红蛋白病的分子机理 (1)单碱基置换(base substitution) ①错义突变(missense mutation) HbS (sickle cell disease β链氨基酸序号.6一7.26.129. 正常的氨基酸.俗谷.谷.丙. 正常的密码子.GAC叶GAA.GAA.CCU. HbS (】 GUG
2、异常血红蛋白病的分子机理 、异常血红蛋白病的分子机理 （1）单碱基置换(base substitution base substitution ) ①错义突变(missense missense mutation mutation) HbS (sickle cell disease (sickle cell disease )
②无义突变 (non-sense mutation Hb Mckees-Rock BA 赖酪 组（终止) AAG UA CAC UAA 144 145 146 BMckees-Rock AAG UAA 赖 (终止)
②无义突变（non-sense mutation sense mutation） Hb Mckees-Rock