教案用纸（首页） 第14次课 授课时间第14周 教案完成时间」 学科 遗传优生学 年级 专业层次 五年制生殖医学本科 教师 职称 授课方式 讲课3学时 课题 基本教材或 主要参考书 《遗传优生学》 教学目的与要求： 掌握优生学概念。掌握影响优生的主要因素。熟悉各种因素对优生的影响及 预防措施。掌握专题报告的撰写与演讲的技能和技巧。 教学重点、难点： 1B生兰幅今 职业因素与优生 4、环境质量与优生， 5、成头性疾病与优生 6、专题报告撰写的能力和语言表达能力的培养 大体进程及教学方法： 第一节课：优生学定义及分类、遗传和环境因素与优生 第二节课：优生策略、感染性疾病与优生、电离辐射与优生 第三节课：学生专题讨论 第四节课：学生专题讨论 教学方式： 实施情况： 己按教案的计划和进度执行
教案用纸（首页） 第 14 次课 授课时间 第 14 周 教案完成时间 学科 遗传优生学 年级 专业层次 五年制生殖医学本科 教师 职称 授课方式 讲课 3 学时 课题 基本教材或 主要参考书 《遗传优生学》 教学目的与要求： 掌握优生学概念。掌握影响优生的主要因素。熟悉各种因素对优生的影响及 预防措施。掌握专题报告的撰写与演讲的技能和技巧。 教学重点、难点： 1、优生学概念。 2、遗传因素与优生。 3、职业因素与优生。 4、环境质量与优生。 5、感染性疾病与优生。 6、专题报告撰写的能力和语言表达能力的培养 大体进程及教学方法： 第一节课：优生学定义及分类、遗传和环境因素与优生 第二节课：优生策略、感染性疾病与优生、电离辐射与优生 第三节课：学生专题讨论 第四节课：学生专题讨论 教学方式： 实施情况： 已按教案的计划和进度执行
重庆医科大学生殖医学系遗传优生教研室教案用纸（续页） 基本内容 辅助手段和时间分配 优生学(Eugenics). 概论 10分钟 优生学分为正优生学(positive eugenics)和负优生学 器代生学、社会代生学 临床优生学和环境优生学 遗传因素与优生 基因突变与出生缺陷 染色体畸变与出生缺陷 5分钟 5分钟 环境因素与优生 环境质量与出生缺陷 15分钟 环境污染对人体速传物质的影响 1、化学性污染物 羟胺、亚硝酸盐、烷化剂等能作用于DNA,直接引起 DNA化学结构的改变而引起突变。 2、物理性污染物 物理性污染物主要包括紫外线和电离辐射等。 通过提问的方式唤 3、生物污染 起学生利用已学知 生物因素主要是指病毒，如麻疹、风疹、流感（巨细 识解决问题 胞病毒感染等)、疱疹病毒等。 三、优生策略 1、建立出生缺陷的监察系统 2、加快环境流行病学研究 15分钟 3、重视环境质量监测及人体生物材料监测 4、建立化学物质致畸的检出和消除体制 5、严格执行环境保护法 感染性疾病与优生 感染性疾病对胚胎发育的影响 巨细胞病毒感染 三、风疹与胎儿畸形 10分钟 四、单纯疱疹病毒感染 10分钟 五、弓形体感染 第四节电离辐射与优生 对生殖机能及胚胎发育的影响 10分钟 学生专题讨论： 计论题日 一位26岁的妇女已奸振8周.因甘 弟弟是先天愚型患者而来进行遗传咨询，询问其所 由学生选择10个题 孕胎儿是否由此病的发病风险？ 目，查阅资料后分组 (1)其弟核型完全型21三体，30岁以下风险为1/1500。 上讲台演讲，教师进 其弟核型易位型21三体，查本人，如为携带者，后代 行评分。共计40分 风险10%（理论值为16，异常精子和卵受精率低，或胚 钟。」
重庆医科大学生殖医学系遗传优生教研室教案用纸（续页） 基 本 内 容 辅助手段和时间分配 优生学（Eugenics） 概论 优生学分为正优生学（positive eugenics）和负优生学 （negative eugenics）。 基础优生学、社会优生学、临床优生学和环境优生学 遗传因素与优生 基因突变与出生缺陷 染色体畸变与出生缺陷 环境因素与优生 环境质量与出生缺陷 环境污染对人体遗传物质的影响 1、化学性污染物 羟胺、亚硝酸盐、烷化剂等能作用于 DNA，直接引起 DNA 化学结构的改变而引起突变。 2、物理性污染物 物理性污染物主要包括紫外线和电离辐射等。 3、生物污染 生物因素主要是指病毒，如麻疹、风疹、流感（巨细 胞病毒感染等）、疱疹病毒等。 三、优生策略 1、建立出生缺陷的监察系统 2、加快环境流行病学研究 3、重视环境质量监测及人体生物材料监测 4、建立化学物质致畸的检出和消除体制 5、严格执行环境保护法 感染性疾病与优生 一、 感染性疾病对胚胎发育的影响 二、 巨细胞病毒感染 三、风疹与胎儿畸形 四、单纯疱疹病毒感染 五、弓形体感染 第四节 电离辐射与优生 对生殖机能及胚胎发育的影响 学生专题讨论： 1、 讨论题目：一位 26 岁的妇女已妊娠 8 周，因其 弟弟是先天愚型患者而来进行遗传咨询，询问其所 孕胎儿是否由此病的发病风险？ （1）其弟核型完全型 21 三体，30 岁以下风险为 1/1500。 其弟核型易位型 21 三体，查本人，如为携带者，后代 风险 10%（理论值为 1/6，异常精子和卵受精率低，或胚 10 分钟 5 分钟 5 分钟 15 分钟 通过提问的方式唤 起学生利用已学知 识解决问题 15 分钟 10 分钟 10 分钟 10 分钟 由学生选择 10 个题 目，查阅资料后分组 上讲台演讲，教师进 行评分。共计 40 分 钟
胎易流产) (2)必须进行绒手检查，洗择性流立 (3)如孕妇双亲为携带者，本人正常，患儿风险为1/1500 进行扩大的遗传咨询。 2 位38岁的妇女妊娠后，因担心生出染色体患儿来 讲行遗传咨询。 (1)高龄孕妇卵细胞易发生异常，必须讲行立前诊断」 (2)孕1-2月内发生自然流产中，约有50%为染色体异常 因此有流产先兆的孕妇，不应盲目保胎，应先作染色体检 查。 (3)有资料统计，38岁孕妇，后代单纯性21三体型风险 为1/175，其他异常1/85。 (4)咨询医师必须提出产前诊断的建议 3、 对青年夫妇孕后有二次自发流产 并生过一个多 发畸形儿而来进行遗传咨询。 (1)畸形儿作染色体检查 (2)如为不平衡染色体结构异常，则检查双亲 (3)如双亲为平衡易位携带者（非Ob).再发风险为1618， 1/18为正常， 1/18为平衡易位携带者 (4)如双亲为ob, 后代风险 (5)如为其它结构异常，将视其临床症状而定。 4、 一对年轻夫妇，他们之中女方的弟弟患苯丙酮尿症， 他们担心也会出生苯丙酮尿症患儿而来进行遗传咨 (1)对其弟进行实验室诊断， 确诊为PKU患) (2)女方有23可能为携带者，根据群体发病率计算后代 风险。 (3)提出PKU产前诊断的方案。 (3)PKU的确诊与有关临床科室结合 对年青夫妇出生 个先天性聋哑的女儿 担心 再生同样患儿的同时，也关心这个聋哑患儿成年结 婚后，是否也会出生聋哑的患儿。 (1)发病率1/1500，遗传异质性，环境因素 (2)60%-70%是AR,也可以是AD、X连锁 (3)如这对夫妇听力正常，很可能为AR,后代风险为14 无产前诊断手段时， 不能生育。 (4)聋哑人往往与聋哑人婚配，要注意婚烟指导。 6、 一位放射科女医生，婚后生了一个小头畸形的智力 低下患儿，因此全家很苦恼，担心再生孩子还会是 同的电儿而来就诊 (1)小头畸形种类很多 有遗传因素和非遗传因素。 (2)典型小头畸形为AR。 (3)也有多基因遗传，散发，无明确环境因素，再发风险 10%
胎易流产） （2）必须进行绒毛检查，选择性流产。 （3）如孕妇双亲为携带者，本人正常，患儿风险为 1/1500， 进行扩大的遗传咨询。 2、 一位 38 岁的妇女妊娠后，因担心生出染色体患儿来 进行遗传咨询。 （1）高龄孕妇卵细胞易发生异常，必须进行产前诊断。 （2）孕 1-2 月内发生自然流产中，约有 50%为染色体异常， 因此有流产先兆的孕妇，不应盲目保胎，应先作染色体检 查。 （3）有资料统计，38 岁孕妇，后代单纯性 21 三体型风险 为 1/175，其他异常 1/85。 （4）咨询医师必须提出产前诊断的建议。 3、 一对青年夫妇孕后有二次自发流产，并生过一个多 发畸形儿而来进行遗传咨询。 （1）畸形儿作染色体检查 （2）如为不平衡染色体结构异常，则检查双亲 （3）如双亲为平衡易位携带者（非 rob）,再发风险为 16/18， 1/18 为正常，1/18 为平衡易位携带者。 （4）如双亲为 rob，后代风险为 1/6 （5）如为其它结构异常，将视其临床症状而定。 4、 一对年轻夫妇，他们之中女方的弟弟患苯丙酮尿症， 他们担心也会出生苯丙酮尿症患儿而来进行遗传咨 询。 （1）对其弟进行实验室诊断，确诊为 PKU 患儿。 （2）女方有 2/3 可能为携带者，根据群体发病率计算后代 风险。 （3）提出 PKU 产前诊断的方案。 （3）PKU 的确诊与有关临床科室结合。 5、 一对年青夫妇出生了一个先天性聋哑的女儿，担心 再生同样患儿的同时，也关心这个聋哑患儿成年结 婚后，是否也会出生聋哑的患儿。 （1）发病率 1/1500，遗传异质性，环境因素。 （2）60%-70%是 AR，也可以是 AD、X 连锁 （3）如这对夫妇听力正常，很可能为 AR，后代风险为 1/4， 无产前诊断手段时，不能生育。 （4）聋哑人往往与聋哑人婚配，要注意婚姻指导。 6、 一位放射科女医生，婚后生了一个小头畸形的智力 低下患儿，因此全家很苦恼，担心再生孩子还会是 同样的患儿而来就诊。 （1）小头畸形种类很多，有遗传因素和非遗传因素。 （2）典型小头畸形为 AR。 （3）也有多基因遗传，散发，无明确环境因素，再发风险 10%
(4)环境因索中巨细胞病毒、单纯疱疹、射线、酒精中毒 算。可写致该院 )该女医生加强防护，B超产前诊 1 一对夫妇出生一对软骨发育不全患儿后，进行遗传 咨询。 (1)体矮、头大、前额突出，面容粗狂 (2)为AD遗传」 一船外显完全 (3)后代发病风险12，B超检测，选择性流产 8、 位男性患家族性多发性结肠息肉症，且己恶变为 结肠癌，询问是否为遗传病，其子女将来的患病风 险如何。 (1)AD遗传， (2)成年后息肉易癌变为结肠癌，早期诊断，手术切除 但有可能再次复发 (3)进行扩大的家庭遗传咨询，确诊患者不宜生育。 9 位22岁的男青年，因患严重的佝偻病前来咨询。 (1)佝偻病分为维生素D缺乏和抗维生素D型，后者为 贵传性的(XD) )该患者基因来自其母亲，女性杂合子临床症状可以较 轻。 (3)如母亲为携带者（生化指标），进行扩大的家庭咨询。 (4)早期采用大剂量的维生素D和磷酸盐治疗。 10、 一对青年夫妇因生了一个无脑儿死亡，故来进行遗 传咨询 (1)是神经管缺陷(NTD)中的一种，可是13三体、18 三体、Meckle综合征(AR),最常见的为多基因遗传，我 国北方发病率达5万 (2)他们再生患儿的风险为5-6%，如在亲属中（患儿的 一级辛属)坏右串著， 下次妊娠的风险高于10% (3)环境因素：北方发病高， 冬季缺乏叶酸和维生素C 食用发芽土豆（含龙葵素）可诱发NTD,孕前至孕后三个 月，补充叶酸制剂可预防。 (4)产前诊断：羊水中甲胎蛋白(AFP)和B超检查。 11、 一对夫阳出牛了一个天性心，脏病的孩子 一岩内 死 故来咨询再生孩子 式病风险 (1)分为单纯畸形(Fallot法乐氏四联症)、综合征的症 状、AR遗传（心手指综合征）、AD遗传(Marfan综合征) 和环境因素（病毒感染）， (2)前者可能为多基因遗传，再次妊娠的风险35%，如 一级或二级亲属)下一胎的再 (3)后者往往伴有智力低下和多发畸形，常为染色体综合 征。 (4)AR患者常在婴幼儿期死亡，确诊后按AR咨询
（4）环境因素中巨细胞病毒、单纯疱疹、射线、酒精中毒 等，可导致该症。 （5）该女医生加强防护，B 超产前诊断。 7、 一对夫妇出生一对软骨发育不全患儿后，进行遗传 咨询。 （1）体矮、头大、前额突出，面容粗狂 （2）为 AD 遗传，一般外显完全。 （3）后代发病风险 1/2，B 超检测，选择性流产。 8、 一位男性患家族性多发性结肠息肉症，且已恶变为 结肠癌，询问是否为遗传病，其子女将来的患病风 险如何。 （1）AD 遗传， （2）成年后息肉易癌变为结肠癌，早期诊断，手术切除。 但有可能再次复发。 （3）进行扩大的家庭遗传咨询，确诊患者不宜生育。 9、 一位 22 岁的男青年，因患严重的佝偻病前来咨询。 （1）佝偻病分为维生素 D 缺乏和抗维生素 D 型，后者为 遗传性的（XD） （2）该患者基因来自其母亲，女性杂合子临床症状可以较 轻。 （3）如母亲为携带者（生化指标），进行扩大的家庭咨询。 （4）早期采用大剂量的维生素 D 和磷酸盐治疗。 10、 一对青年夫妇因生了一个无脑儿死亡，故来进行遗 传咨询。 （1）是神经管缺陷（NTD）中的一种，可是 13 三体、18 三体、Meckle 综合征（AR），最常见的为多基因遗传，我 国北方发病率达 5/万 （2）他们再生患儿的风险为 5-6%，如在亲属中（患儿的 一、二级亲属）还有患者，下次妊娠的风险高于 10%。 （3）环境因素：北方发病高，冬季缺乏叶酸和维生素 C, 食用发芽土豆（含龙葵素）可诱发 NTD,孕前至孕后三个 月，补充叶酸制剂可预防。 （4）产前诊断：羊水中甲胎蛋白（AFP）和 B 超检查。 11、 一对夫妇出生了一个先天性心脏病的孩子，一岁内 死亡，故来咨询再生孩子的发病风险如何。 （1）分为单纯畸形（Fallot 法乐氏四联症）、综合征的症 状、AR 遗传（心手指综合征）、AD 遗传（Marfan 综合征） 和环境因素（病毒感染）， （2）前者可能为多基因遗传，再次妊娠的风险 3-5%，如 家庭中另有患者（该患者的一级或二级亲属）下一胎的再 发风险将达 8-10%。 （3）后者往往伴有智力低下和多发畸形，常为染色体综合 征。 （4）AR 患者常在婴幼儿期死亡，确诊后按 AR 咨询
12、一对夫妇生下一个智力低下的孩子，前来咨询。 (1)染色体异常：完全性、嵌合型、易位型21三体，X 多体。 完全性再发风险低，嵌合型如双亲正常再发风险低， 之一为嵌合体，再发风险可超过10%。 (2)AD:结节性硬化症，Noonan综合征 (3)AR: (4)环境因素
12、 一对夫妇生下一个智力低下的孩子，前来咨询。 （1）染色体异常：完全性、嵌合型、易位型 21 三体，X 多体。 完全性再发风险低，嵌合型如双亲正常再发风险低， 之一为嵌合体，再发风险可超过 10%。 （2）AD:结节性硬化症，Noonan 综合征 （3）AR: （4）环境因素