重庆医科大学生殖医学系教案用纸（首页） 第11次课 授课时间第1山周 教案完成时间 学科 遗传优生学 年级 专业层次 五年制生殖医学本科 教师 L职称 授课方式 讲课4学时 课题 基本教材或 主要参考书 《遗传优生学》 教学目的与要求 掌握遗传性恶性肿瘤、 遗传性癌前病变 肿痴的遗传易感性 肿瘤的标记染色体、癌基因 肿瘤抑制基因的概念。了解肿痛发生的遗传因素、肿宿染色体异常、二次突变论、原癌基因激活 机理。 教学重点、难点： 1、遗传性恶性肿瘤特点 2、遗传性癌前病变的特点 3、肿瘤的遗传易感性。 4、肿瘤的标记染色体。 5、肿瘤发生的遗传机理（二次突变论、癌基因学说）。 大体进积及教学方法， 第一节课：癌家族、家族性癌的概念和特点 第二节课：遗传性恶性肿瘤特点、遗传性癌前病变的特点 第三节课：肿瘤的遗传易感性。肿瘤的标记染色体。 第四节课：肿瘤的标记染色体。肿瘤发生的遗传机理（二次突变论、癌基因 学说)。 教学方式： 实施情况： 已按教案的计划和进度执行
重庆医科大学生殖医学系教案用纸（首页） 第 11 次课 授课时间 第 11 周 教案完成时间 学科 遗传优生学 年级 专业层次 五年制生殖医学本科 教师 职称 授课方式 讲课 4 学时 课题 基本教材或 主要参考书 《遗传优生学》 教学目的与要求： 掌握遗传性恶性肿瘤、遗传性癌前病变、肿瘤的遗传易感性、肿瘤的标记染色体、癌基因、 肿瘤抑制基因的概念。了解肿瘤发生的遗传因素、肿瘤染色体异常、二次突变论、原癌基因激活 机理。 教学重点、难点： 1、遗传性恶性肿瘤特点 2、遗传性癌前病变的特点 3、肿瘤的遗传易感性。 4、肿瘤的标记染色体。 5、肿瘤发生的遗传机理（二次突变论、癌基因学说）。 大体进程及教学方法： 第一节课：癌家族、家族性癌的概念和特点 第二节课：遗传性恶性肿瘤特点、遗传性癌前病变的特点 第三节课：肿瘤的遗传易感性。肿瘤的标记染色体。 第四节课：肿瘤的标记染色体。肿瘤发生的遗传机理（二次突变论、癌基因 学说）。 教学方式： 实施情况： 已按教案的计划和进度执行
遗传优生教研室教案用纸（续页） 基本内容 辅助手段和时间分配 造传与时薄 (Genetics and Cancer) 第一节肿瘤发生的遗传因素 一、肿瘤发病的种族差异 10分钟 二、肿瘤发病的家族聚集现 10分钟 1、癌家族(cancer family) 概念及特点 2、家族性癌(familial carcinoma) 概食及特占 1、遗传性恶性肿瘤常见病种 20分钟 视网膜母细胞瘤 (1)要幼儿眼球视网膜恶性肿瘤 (2)分为造传型和散发型 (3)造传型占35%40%.70%患者于2岁首双侧发病 (4)AD造传（外显率20%-80%) 伸经母细胞胸 (1)儿童恶性压胎肿病 (2)分为遗传型和散发型 (3)AD遗传，外显率30% (4)发病较早，多发于腹腔、胸腔、盆腔及肾上腺神经节 高度致死 肾母细胞瘤(Wi11mS瘤) (1)婴幼儿肾脏的恶性肿瘤 (2)38%苟遗传型 (3)AD潜传外多兼60% (4)发病年龄34岁，常苟戴侧 10分钟 2、遗传性肿瘤的特点 15分钟 3、遗传性癌前病变 某些单基因遗传病具有不同程度的恶变倾向，这些 遗传性疾病称为遗传性癌前病变。 家族性结肠息肉 AD传，平恶变年龄5岁 基底细胞捷综合征 AD道传，最早可在青春期发生瘘变。 神经纤瘤 AD造传，一粮在20-50岁时可恶 四、肿痛的遗传易感性 10分钟 概念：指在一定内、外环境因素影响下，由遗传基
遗传优生教研室教案用纸（续页） 基 本 内 容 辅助手段和时间分配 遗传与肿瘤 (Genetics and Cancer) 第一节 肿瘤发生的遗传因素 一、肿瘤发病的种族差异 二、肿瘤发病的家族聚集现象 1、癌家族(cancer family) 概念及特点 2、家族性癌(familial carcinoma) 概念及特点 三、遗传性肿瘤(hereditary tumor) 1、遗传性恶性肿瘤常见病种 视网膜母细胞瘤 （1）婴幼儿眼球视网膜恶性肿瘤 （2）分为遗传型和散发型 （3）遗传型占35%-40%、70%患者于2岁前双侧发病 （4） AD遗传（外显率20%-80%） 神经母细胞瘤 （1）儿童恶性胚胎肿瘤 （2）分为遗传型和散发型 （3）AD遗传，外显率30% （4）发病较早，多发于腹腔、胸腔、盆腔及肾上腺神经节， 高度致死 肾母细胞瘤（Willms瘤） （1）婴幼儿肾脏的恶性肿瘤 （2）38%为遗传型 （3）AD遗传，外显率60% （4）发病年龄3-4岁，常为双侧 2、遗传性肿瘤的特点 3、遗传性癌前病变 某些单基因遗传病具有不同程度的恶变倾向，这些 遗传性疾病称为遗传性癌前病变。 家族性结肠息肉 AD遗传，平均恶变年龄35岁。 基底细胞痣综合征 AD遗传，最早可在青春期发生癌变。 神经纤维瘤 AD遗传，一般在20-50岁时可恶 四、肿瘤的遗传易感性 概念：指在一定内、外环境因素影响下，由遗传基 10 分钟 10 分钟 20 分钟 10 分钟 15 分钟 10 分钟
础决定的个体易患某种恶性肿瘤的倾向。 1、染色体不稳定综合征 15分钟 概念 若色性干皮病 AR造传；DNA修复功能缺陷；受到紫外线损伤后 细胞肉可见双着丝粒、染色体断裂增加，易透发基底细胞 癌或鳞状上皮瘫。 Blooms综合正 AR遗传；细胞内具多种杀色体变；身材矮小，对 日光敏感，面部及暴毫于日光部位出现红斑，常易惠白血 病和其它恶性肿瘤。 Eanconi血 AR遗传；杀色体自发新裂及畸变率期显增加；是儿 童期的骨髓疾病，易鳞状上皮，白血病发病率比群体 高20倍。 5分钟 2、遗传性免疫缺陷 15分钟 3、代谢酶多态性 芳烃羟化酶(AH)活性与肺痞易感性 AHH可将芳烃类前致癌物转变为致癌物：白种人 中AHH诱导话性低(AA).中(Aa),高(aa)者分别占44.7% 45.9%.9.4%,肺座中比制 4%、 30%. 66.6%,及烟者中AHH活性越高，肺 雍发病风险越高。 4、环境因素与遗传因素共同作用 食道癌、胃癌、肝癌 10分钟 第二节肿瘤与染色体畸变 一、肿瘤与染色体教目畸变 干系、旁系、众数 1、整倍性异囊 15分钟 2、非整倍性异 二、肿痛与染色体结构崎变 标记染色体(marker chromosome))概念 1、特异性标记染色体 機金及P染色 2、非特异性标记染色体 機 20分钟 第三节肿瘤发生的遗传机理 一、瘴基因(oncogene) 病毒痿基因(viral oncogene,.V-onc) 知能瘙基因(cellular oncogene,c-onc) 原瘙基图(protooncogene) 二、细胞璃基因激活的机制
础决定的个体易患某种恶性肿瘤的倾向。 1、染色体不稳定综合征 概念 着色性干皮病 AR遗传；DNA修复功能缺陷；受到紫外线损伤后， 细胞内可见双着丝粒、染色体断裂增加，易诱发基底细胞 癌或鳞状上皮癌。 Bloom综合征 AR遗传；细胞内具多种染色体畸变；身材矮小，对 日光敏感，面部及暴露于日光部位出现红斑，常易患白血 病和其它恶性肿瘤。 Fanconi贫血 AR遗传；染色体自发断裂及畸变率明显增加；是儿 童期的骨髓疾病，易患鳞状上皮癌，白血病发病率比群体 高20倍。 2、遗传性免疫缺陷 3、代谢酶多态性 芳烃羟化酶（AHH）活性与肺癌易感性 AHH可将芳烃类前致癌物转变为致癌物；白种人 中AHH诱导活性低（AA）、中（Aa)、高(aa)者分别占44.7%、 45.9%、9.4%，肺癌中比例 4%、 30%、 66.6%，吸烟者中AHH活性越高，肺 癌发病风险越高。 4、环境因素与遗传因素共同作用 食道癌、胃癌、肝癌 第二节 肿瘤与染色体畸变 一、肿瘤与染色体数目畸变 干系、旁系、众数 1、整倍性异常 2、非整倍性异常 二、肿瘤与染色体结构畸变 标记染色体(marker chromosome)概念 1、特异性标记染色体 概念及Ph染色体 2、非特异性标记染色体 概念 第三节 肿瘤发生的遗传机理 一、癌基因（oncogene） 病毒癌基因(viral oncogene,v-onc) 细胞癌基因(cellular oncogene,c-onc) 原癌基因(protooncogene) 二、细胞癌基因激活的机制 15 分钟 5 分钟 15 分钟 10 分钟 15 分钟 20 分钟
1、点突变 启动子插入 3.痿基因的扩增 三、肿缩抑制基因 (tumor-suppressor gene) 不、瓶套：德性蒸因 g 功能：性特征 、Rb墓因 5分钟 p53慕图 四、肿二次突变学说
1 、 点 突 变 2 、 启 动 子 插 入 3 、 癌 基 因 的 扩 增 三 、 肿 瘤 抑 制 基 因 ( t u m o r - s u p p r e s s o r g e n e ) 1 、 概 念 ： 隐 性 基 因 2 、 功 能 ： 显 性 特 征 3 、 R b 基 因 p 5 3 基 因 四 、 肿 瘤 二 次 突 变 学 说 5 分钟