遗传与优生学教学大纲 前言 隐，日请货温整是程透取了医学流作学代生学的精华一黄将右机的结合而爽意的山澳 人口出生的情况下，提高人口素质己成为 项天系到民庆禾米的大事 可能地防止遗传性缺陷儿的出生将是提高人口素质的一个重要措施，因此本课程突出介绍了与遗 传相关出生缺陷的发生基础、预防措施、监测手段和遗传病筛查的主要方法，将环境质量与优生、 职业因素与优生和感染性疾病与优生引入该课程的教学中，使之成为生殖医学专业学生重要的专 业基础课得。普通高等医学院校各专业日前仅开设《医学遗传学》课程，而生殖医学专业学生全 面掌握医学遗传学和优生学的基本知识及其临床应用，将更能突出他们专业学习特色并为今后的 工作打下坚实的基础 目录 第一章概论 第二章遗传学基础 第三章单基因遗传 第四章多基因遗传 第五登 染色体畸变与染色体病 第六章分子病 第七章肿瘤遗传学 第八章遗传病实验室检测技术 第九章遗传咨询 第十章优生学 教学时数分配表 内容 讲课时间 实验时数 22 3、单基因遗传 4、多基因遗传
遗传与优生学教学大纲 前 言 《遗传与优生》课程汲取了医学遗传学与优生学的精华，并将其有机的结合而形成的一门课 程。目前我国在稳定人口出生率的情况下，提高人口素质己成为一项关系到民族未来的大事，尽 可能地防止遗传性缺陷儿的出生将是提高人口素质的一个重要措施，因此本课程突出介绍了与遗 传相关出生缺陷的发生基础、预防措施、监测手段和遗传病筛查的主要方法，将环境质量与优生、 职业因素与优生和感染性疾病与优生引入该课程的教学中，使之成为生殖医学专业学生重要的专 业基础课程。普通高等医学院校各专业目前仅开设《医学遗传学》课程，而生殖医学专业学生全 面掌握医学遗传学和优生学的基本知识及其临床应用，将更能突出他们专业学习特色并为今后的 工作打下坚实的基础。 目 录 第一章 概论 第二章 遗传学基础 第三章 单基因遗传 第四章 多基因遗传 第五章 染色体畸变与染色体病 第六章 分子病 第七章 肿瘤遗传学 第八章 遗传病实验室检测技术 第九章 遗传咨询 第十章 优生学 教学时数分配表 内 容 讲课时间 实验时数 1、概论 2 2、遗传学基础 2 3、单基因遗传 8 4、多基因遗传 4
5、染色体畸变与染色体病 6、分子病 肿瘤遗传学 8、遗传病实验室检测技术 48 9、遗传咨询 2 10、优生学 共计 54 第一章概论 教学目的与要求 掌握医学遗传学、优生学和遗传病定义。了解先天性疾病和家族性疾病的定义。了解遗传病 的分类、遗传病的危害、医学遗传学和优生学的发展史。了解遗传与优生的关系。 教学重点、难点 1、医学遗传学的定义 2、遗传病的定义 3、遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别与联系。 4、遗传病的分类及危害 5、优生学的定义。 教学方法： 课堂讲投。 思考 1、什么是遗传病？它有哪些类型 2、遗传病与先天性疾病或家族性疾病有什么不同？ 3、遗传病对我国人群的危害情况如何？ 第二章遗传学基础 教学目的与要求： 掌指细胞膜的化学组成和分子结构。掌指细胞器的结构和功能。掌握细胞核的结构及组成 掌握有丝分裂和减数分裂特点及染色体与染色质的概念。熟悉人类生殖细胞的形成。了解染色体 与染色质的关系 教学重点、难点： 1、垫色质的分子结构 2、染色质与染色体在细胞周期中的关系 3、细胞周期的概念 4、有丝分裂和减数分裂概念及其特征 5、人类生殖细胞的形成过程。 6、染色体在细胞分裂中的形态变化及其行为动力学。 7、遗传物质的分子基础及功能特性。DA的分子结构组成以及复制、转录和翻译的概念
5、染色体畸变与染色体病 8 10 6、分子病 8 7、肿瘤遗传学 4 8、遗传病实验室检测技术 8 6 9、遗传咨询 8 2 10、优生学 2 共计 54 18 第一章 概 论 教学目的与要求： 掌握医学遗传学、优生学和遗传病定义。了解先天性疾病和家族性疾病的定义。了解遗传病 的分类、遗传病的危害、医学遗传学和优生学的发展史。了解遗传与优生的关系。 教学重点、难点: 1、医学遗传学的定义。 2、遗传病的定义。 3、遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别与联系。 4、遗传病的分类及危害。 5、优生学的定义。 教学方法： 课堂讲授。 思考题: 1、什么是遗传病?它有哪些类型? 2、遗传病与先天性疾病或家族性疾病有什么不同? 3、遗传病对我国人群的危害情况如何? 第二章 遗传学基础 教学目的与要求： 掌握细胞膜的化学组成和分子结构。掌握细胞器的结构和功能。掌握细胞核的结构及组成。 掌握有丝分裂和减数分裂特点及染色体与染色质的概念。熟悉人类生殖细胞的形成。了解染色体 与染色质的关系。 教学重点、难点： 1、染色质的分子结构。 2、染色质与染色体在细胞周期中的关系。 3、细胞周期的概念。 4、有丝分裂和减数分裂概念及其特征。 5、人类生殖细胞的形成过程。 6、染色体在细胞分裂中的形态变化及其行为动力学。 7、遗传物质的分子基础及功能特性。DNA的分子结构组成以及复制、转录和翻译的概念
8、基因的概念和结构、人类基因组结构、基因的功能和突变。 教学方法： 结合实验课进行课堂讲授， 思考 1、比较有丝分裂与减数分裂的异同。 2、简述人类结构基因的特点。 3、基因突变有哪些主要类型？ 第三章单基因遗传 教学目的与要求。 掌握单基因病的概念、遗传方式、遗传特点、系谱分析及其发病风险的估计。了解遗传学的 概率统计基础 教学重点、难点： 1、遗传学的概率统计基础。 2、单基因病的概念。 3、常染色体显性遗传病、外显不全和共显性遗传及其遗传特点。 4、常染色体隐性遗传病的透传特点 5、性连锁显性遗传病和隐性遗传病的遗传特点。 6、亲缘关系和亲缘系数、基因频率和基因型频率及其计算方法，系谱分析方法和发病风险 的估计。 思考题： 一个人有型和0型血型，他与一个有N型和B型血型的人婚配后，所生子女中都可能有哪 些血型？比例如何？ 2、我国人群中PKU的发生率为1/16500，携带者频率约1/65。一个人的外甥患PKU,他如果与 他的姨表妹结婚，所生子女中患PKU的风险如何？如果他进行随机婚配，子女中患PKU的风险又如 何？ 3、 一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗？可能有色盲的母亲吗？一个色盲的女 儿可能有色觉正常的父亲吗？能有色觉正常的母亲吗？ 第四章多基因遗传 教学目的与要求： 掌握多基因病的概念。熟悉多基因病的遗传特点。了解多基因遗传病发病风险的估计。 教学重点、难点： 1、多基因病概念。 2、多基因病的遗传特点，易感性与阀值假说，遗传率的概念，多基因病发病风险的估计。 教学方法： 结合教学图片进行课堂讲授。 思考题：
8、基因的概念和结构、人类基因组结构、基因的功能和突变。 教学方法： 结合实验课进行课堂讲授。 思考题: 1、比较有丝分裂与减数分裂的异同。 2、简述人类结构基因的特点。 3、基因突变有哪些主要类型？ 第三章 单基因遗传 教学目的与要求： 掌握单基因病的概念、遗传方式、遗传特点、系谱分析及其发病风险的估计。了解遗传学的 概率统计基础。 教学重点、难点： 1、遗传学的概率统计基础。 2、单基因病的概念。 3、常染色体显性遗传病、外显不全和共显性遗传及其遗传特点。 4、常染色体隐性遗传病的遗传特点。 5、性连锁显性遗传病和隐性遗传病的遗传特点。 6、亲缘关系和亲缘系数、基因频率和基因型频率及其计算方法，系谱分析方法和发病风险 的估计。 思考题： 1、一个人有M型和O型血型，他与一个有MN型和B型血型的人婚配后，所生子女中都可能有哪 些血型？比例如何？ 2、我国人群中PKU的发生率为1/16500，携带者频率约1/65。一个人的外甥患PKU，他如果与 他的姨表妹结婚，所生子女中患PKU的风险如何？如果他进行随机婚配，子女中患PKU的风险又如 何？ 3、一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗？可能有色盲的母亲吗？一个色盲的女 儿可能有色觉正常的父亲吗？能有色觉正常的母亲吗？ 第四章 多基因遗传 教学目的与要求： 掌握多基因病的概念。熟悉多基因病的遗传特点。了解多基因遗传病发病风险的估计。 教学重点、难点： 1、多基因病概念。 2、多基因病的遗传特点，易感性与阈值假说，遗传率的概念，多基因病发病风险的估计。 教学方法： 结合教学图片进行课堂讲授。 思考题：
1、一名临床医师怎样识别一种病是多基因病？ 2、估计多基因病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第五章染色体畸变与染色体病 教学目的与要求 掌握染色体核型的概念，掌握染色体结构和数目变。掌握染色体病复发风险的估计方法以 及应采取的优生措施。熟悉常见的染色体病及其发生机制。 教学重点、难点： 1、人类染色体形态结构特点，核型概念及书写方式，G显带带型书写原则。 小染色体 3、染色体数目畸变概念，整倍体畸变及其发生机制，非整倍体畸变，超二倍体和亚二倍体 及其发生机制。 4、嵌合型概念及其临床意义，平衡易位携带者概念及其临床意义。 教学方法 实验课和课堂讲授结合 思考题： 写出下列核型的病名，说明其发生原因及临床主要特征。 1.47,XY,21 2.45,8 3.47,XXY 4.46,Xx/47,Xx,+21 5.46,X.i(Xa) 6.46,fra()y 第六章分子病 教学目的与要求： 掌握分子病概念。掌提血红蛋白病和先天性代谢缺陷的发病分子基础。 教学重点、难点： 1、分子病将令 2、血红蛋自分子组成，血红蛋白分子在个体发有中的演变 子、异常血红蛋白综合征概念及其发病分子基础。 4、地中海贫血的概念及其发病分子基酷 5、先天性代谢缺陷概念及其发病的分子基础 教学方法： 实验课和课堂讲授结合
1、一名临床医师怎样识别一种病是多基因病？ 2、估计多基因病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第五章 染色体畸变与染色体病 教学目的与要求： 掌握染色体核型的概念，掌握染色体结构和数目畸变。掌握染色体病复发风险的估计方法以 及应采取的优生措施。熟悉常见的染色体病及其发生机制。 教学重点、难点： 1、人类染色体形态结构特点，核型概念及书写方式，G显带带型书写原则。 2、染色体结构畸变概念，结构畸变类型：缺失、重复、倒位和易位，特殊畸变类型：等臂 染色体、双着丝粒染色体和额外小染色体。 3、染色体数目畸变概念，整倍体畸变及其发生机制，非整倍体畸变，超二倍体和亚二倍体 及其发生机制。 4、嵌合型概念及其临床意义，平衡易位携带者概念及其临床意义。 5、常见的染色体病及其基本临床特征，发病机制，异常核型书写方法。 6、染色体病复发风险计算方法及其优生措施。 教学方法： 实验课和课堂讲授结合 思考题： 写出下列核型的病名，说明其发生原因及临床主要特征。 1．47，XY，+21 2．45，X 3．47，XXY 4．46，XX/47，XX，+21 5．46，X,i(Xq) 6．46，fra(X)Y 第六章 分 子 病 教学目的与要求： 掌握分子病概念。掌握血红蛋白病和先天性代谢缺陷的发病分子基础。 教学重点、难点： 1、分子病概念。 2、血红蛋白分子组成，血红蛋白分子在个体发育中的演变。 3、异常血红蛋白综合征概念及其发病分子基础。 4、地中海贫血的概念及其发病分子基础。 5、先天性代谢缺陷概念及其发病的分子基础。 教学方法： 实验课和课堂讲授结合
思考题： 1、何谓血红蛋白病？它分几大类型？ 、以S为， 3、PKU有哪 第七章肿瘤遗传学 教学目的与要求： 掌握肿瘤的遗传易感性、肿瘤的标记染色体、密基因、肿箱抑制基因的概念。了解肿瘤发生 的遗传因素、肿染色体异常、 二次突变论、原癌基因激活机理。 敦学重点、难点： 1、肿瘤的遗传易感性 2、肿瘤的标记染色体 3、肿瘤发生的遗传机理（二次突变论、癌基因学说）。 教学方式： 实验课和课堂讲授结合 思考题： 举例说明肿瘤的发生与遗传因素有关。 第八章遗传病实验室检测技术 教学目的与要求： 掌握染色体病诊断的细胞遗传学方法、原理及应用，熟悉各种显带技术的临床应用。了解酶 蛋白质和代谢物检测。了解分子遗传学研究方法及临床应用。 教学重点、难点： 1、外周血细胞染色体制备技术的临床应用。 2、骨随细胞染色体直接制备及临床应用。 3、羊水细胞染色体制各及其原理和临床应用。 4、绒毛细胞染色体制备及其原理和临床应用。 5、G、C显带及Ag-NOR带型特点及其临床应用。 6、薛、蛋白质和代附物的检测及临床应用 7、分子遗传学研究方法及临床应用。 教学方法： 实验课和课堂进授结合 思考题 遗传病实验室检查的主要方法有哪些？试举例说明
思考题： 1、何谓血红蛋白病？它分几大类型？ 2、以HbS为例，阐述分子病的发病机理。 3、PKU有哪些主要的临床特征？简述其分子机理。 第七章 肿瘤遗传学 教学目的与要求： 掌握肿瘤的遗传易感性、肿瘤的标记染色体、癌基因、肿瘤抑制基因的概念。了解肿瘤发生 的遗传因素、肿瘤染色体异常、二次突变论、原癌基因激活机理。 教学重点、难点： 1、肿瘤的遗传易感性。 2、肿瘤的标记染色体。 3、肿瘤发生的遗传机理（二次突变论、癌基因学说）。 教学方式： 实验课和课堂讲授结合。 思考题： 举例说明肿瘤的发生与遗传因素有关。 第八章 遗传病实验室检测技术 教学目的与要求： 掌握染色体病诊断的细胞遗传学方法、原理及应用。熟悉各种显带技术的临床应用。了解酶、 蛋白质和代谢物检测。了解分子遗传学研究方法及临床应用。 教学重点、难点： 1、外周血细胞染色体制备技术的临床应用。 2、骨髓细胞染色体直接制备及临床应用。 3、羊水细胞染色体制备及其原理和临床应用。 4、绒毛细胞染色体制备及其原理和临床应用。 5、G、C显带及Ag-NOR带型特点及其临床应用。 6、酶、蛋白质和代谢物的检测及临床应用。 7、分子遗传学研究方法及临床应用。 教学方法： 实验课和课堂讲授结合。 思考题： 遗传病实验室检查的主要方法有哪些？试举例说明