4.遗传性癌前病变 (1) 某些单基因遗传病具有不同程度 的恶变倾向，该遗传性疾病称为 遗传性癌前病变 (2) 氏出抱志综 (3)神经纤维瘤
4.遗传性癌前病变 （1）家族性结肠息肉症 某些单基因遗传病具有不同程度 的恶变倾向，该遗传性疾病称为 遗传性癌前病变。 （2）基底细胞痣综合征 （3）神经纤维瘤
IV 1 2 3 II 1 2 3 4 5 I 1 2 III 1 2 3 4 5
5.染色体不稳定综合征 (1)Fancon i贫血（先天性血细胞减少 症) 儿童期骨髓疾病，全血细胞减少，贫血， 一大 多见于东欧犹太人后裔。患者身材矮 小，对日光敏感，面部及暴露于日光的 部位由于血管扩张常出现红斑皮疹，面 部红斑呈蝴蝶状。患者外血细胞培养可 见各种染色体畸变，SCE频率比正常人高 10倍。患者多在30岁前发生各种肿瘤和 白血病
5.染色体不稳定综合征 （1）Fanconi贫血（先天性血细胞减少 症） （2）Bloom综合征 儿童期骨髓疾病，全血细胞减少，贫血， 易疲乏，易出血，易感染。常伴先天畸 形，累及骨骼、脑、心脏、消化道。染色 体自发断裂明显增高，约10%患者转变为 白血病，且死于白血病者比正常人群高20 倍。 多见于东欧犹太人后裔。患者身材矮 小，对日光敏感，面部及暴露于日光的 部位由于血管扩张常出现红斑皮疹，面 部红斑呈蝴蝶状。患者外血细胞培养可 见各种染色体畸变，SCE频率比正常人高 10倍。患者多在30岁前发生各种肿瘤和 白血病
例如： Bloom syndrome 多见于东欧犹太人的后裔。患者身材矮 小，对日光敏感，故面部常有微血管扩张 性红斑。早年发生的癌症（如白血病、淋 巴瘤)
例如： Bloom syndrome 多见于东欧犹太人的后裔。患者身材矮 小，对日光敏感，故面部常有微血管扩张 性红斑。早年发生的癌症（如白血病、淋 巴瘤）
(3)毛细血管扩张性共济失调(AT) 4)着色性干皮病P 儿童期AP专。表现为小脑性共济失调， 明 疹 照身 的乡 常与
（3）毛细血管扩张性共济失调（AT） 儿童期AR病。表现为小脑性共济失调， 眼面颈部出现瘤样小血管扩张，患者有 较多的染色体断裂，常见t（14/14）。 易患各种肿瘤。 （4）着色性干皮病（XP） 患者皮肤对紫外线特别敏感，易出现多个皮 疹和色素沉着。染色体自发断裂率在紫外线 照射后明显上升，细胞容易死亡，存活下来 的细胞由于DNA修复酶缺陷不能正常修复， 常导致血管瘤、基底细胞癌等肿瘤发生