2、DS的表型特，点 ■是一种很明确的综合征 ■ 多数情况下，都是新发生的、散在的病例 ·同卵双生具有一致性 ■男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 ■随母亲年龄增加该病的发生率也升高，尤其当母 亲大于35岁时发病率明显升高 ·患者免疫功能缺陷、易患先天性心脏病 ■表型特征的表现度不同 ■急性白血病死亡率增加了20倍
2、DS的表型特点 是一种很明确的综合征 多数情况下，都是新发生的、散在的病例 同卵双生具有一致性 男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 随母亲年龄增加该病的发生率也升高，尤其当母 亲大于35岁时发病率明显升高 患者免疫功能缺陷 、易患先天性心脏病 表型特征的表现度不同 急性白血病死亡率增加了20倍
3.主要临床表现 明显智力障碍，特殊面容（愚型面容)， 身体发育迟缓，合并心脏等多脏器畸形，皮纹 改变。 宽眼距、外眼角上斜、鼻梁低平、 张口弄舌、流涎
3.主要临床表现 明显智力障碍，特殊面容（愚型面容）， 身体发育迟 缓，合并心脏等多脏器畸形, 皮纹 改变。 宽眼距、外眼角上斜、鼻梁低平、 张口弄舌、流涎
21三体综合征
21三体综合征
表4-221三体综合征（先天愚型）的主要特征 发生部位 症状 出现频率 发病率 1/600-1/800新生儿 一般情况 男女均可发病，寿命长短不一。如无严 重的心脏奇形，可活至成年。成活者有 患白血病的顷向 精神、神经 严重智力低下，Q最低<25 100% 肌张力低下 100% 头部 小头骑形 50% 枕骨扁平 53-82% 秃发 非常常见 发际低 80% 颈部 皮肤赘生皱稻 80% 面部 戏剧性表情（无意识地作鬼脸） 90% 眼 眼距宽、外眼角上斜 80% 内此赘皮 50% 耳 小耳朵（小于3.5cm) 54% 低位或琦形 54% 鼻 鼻根低平 90% ▣ 伸舌（有时流延，特别是婴幼期） 100% 上颌发育差，鹏弓高、短而窄 95% 心脏 各种先天性心脏病（常见室间隔缺损） 50% 手 手短而宽 70% 第5指烧则弯曲 60% 皮肤纹理 通贯手（双手） 50% 三叉点1高位() -100% 第4和第5指尺侧或桡侧号形纹，第5 95% 指只有一指褶纹 脚 第1和第2趾间距宽 65% 姆趾球区胫侧弓形纹 72% [综合自Golbust(1980)和Hirschhorn(1980)]
4、 Down综合征的遗传分型 (1)游离型或完全型 核型 47,XX(XY),+21 产生原因 生殖细胞形成过程中的减数分裂不 分离（母方的病例约占95%，男5%见于父 方，且主要为第一次减数分裂不分离)
4、Down综合征的遗传分型 （1）游离型或完全型 核型 47，XX（XY），+21 产生原因 生殖细胞形成过程中的减数分裂不 分离（母方的病例约占95％，另5％见于父 方，且主要为第一次减数分裂不分离）