Medical Genetics 14畸变染色体引起的疾病 chromosomal disorder
Medical Genetics 14 畸变染色体引起的疾病 chromosomal disorder
Medical Genetics ◆染色体病( chromosomal disorder):染色 体数目或结构异常引起的疾病 ◆分类,常染色体病、性染色体病和染色体异 常的携带者
Medical Genetics 染色体病（chromosomal disorder):染色 体数目或结构异常引起的疾病 分类：常染色体病、性染色体病和染色体异 常的携带者
Medical Genetics 染色体病在临床上和遗传上 般有如下特点: ◆染色体病患者均有先天性多发畸形(包 括特殊面容)、生长、智力或性发育落 后、特殊肤纹 ◆绝大多数染色体病患者呈散发性,这类 患者往往无家族史 ◆少数染色体结构畸变的患者是由表型正 常的双亲遗传而得,这类患者常伴有家 族史
Medical Genetics 染色体病在临床上和遗传上一 般有如下特点： 染色体病患者均有先天性多发畸形（包 括特殊面容）、生长、智力或性发育落 后、特殊肤纹 绝大多数染色体病患者呈散发性，这类 患者往往无家族史 少数染色体结构畸变的患者是由表型正 常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家 族史
Medical Genetics 染色体异常发生率 怀孕3个月以母龄>35岁活产儿 内流产 的胎儿 异常核型(总)50% 2 0.625% 数目异常 96% 85 60% 结构异常平 10% 30 衡 结构异常不4% 5% 10% 平衡
Medical Genetics 染色体异常发生率 怀孕3个月以 内流产 母龄＞3 5岁 的胎儿 活 产 儿 异常核型(总) 数目异常 结 构 异常 平 衡 结 构 异常 不 平衡 50% 96％ — 4％ 2% 85％ 10％ 5％ 0.625% 60％ 30％ 10％
Medical Genetics 56952例新生儿染色体异常发生率 色体异常类型 近似发病率 性棊色体异常 37779例男性 1/385(男) 47 XXY 1/1080 47 XYY 1/1080 其它 1/1350 19173例女性 1/660(女) 1/9600 47.Xx 1/960 1/2740 常希色体异常 56952例 1/69 21三体 1/800 18三体 13三体 l/19000 三倍体 结构异常 1/39 平衡的罗氏曷位 它平衡恳位 1/965 不平衡易位 1/1675 总计 353 1/160
Medical Genetics 染色体异常类型 异 常 数 近 似 发 病 率 性染色体异常 37779例男性 98 1/385（男） 47，XXY 35 1/1080 47，XYY 35 1/1080 其它 28 1/1350 19173例女性 29 1/660（女） 45，X 2 1/9600 47，XXX 20 1/960 其它 7 1/2740 常染色体异常 56952例 82 1/695 21三体 71 1/800 18三体 7 1/8140 13三体 3 1/19000 三倍体 1 1/57000 结构异常 144 1/395 平衡的罗氏易位 51 1/1120 其它平衡易位 59 1/965 不平衡易位 34 1/1675 总 计 353 1/160 56952例新生儿染色体异常发生率