11单基因遗传病(二) Single gene aisorders
11单基因遗传病（二） Single gene disorders
人体内的每一步代榭反应,绝大多數都 需要某种臍异性的酶催化才能完成。基因突 变所引起的酶的结构改变或合成障碍,都有 可能引起某种代勦过程的中断或紊乱。如果 这种基因突变恰好发生在生殖细胞或受精卵 中,魷有可能传递给后代,从而使后代产生 相应的先天性代缺陷( inborn errors of metabolism)或遗传性酶痴( hereditary enzymopathy)
人体内的每一步代谢反应，绝大多数都 需要某种特异性的酶催化才能完成。基因突 变所引起的酶的结构改变或合成障碍，都有 可能引起某种代谢过程的中断或紊乱。如果 这种基因突变恰好发生在生殖细胞或受精卵 中，就有可能传递给后代，从而使后代产生 相应的先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）或遗传性酶病（hereditary enzymopathy）
☆先天性代缺陷的共同规律 酶缺陷与酶活性 底物堆积和产物缺乏 底物分子的大小与性质 临床表型与酶缺陷
❖ 先天性代谢缺陷的共同规律 酶缺陷与酶活性 底物堆积和产物缺乏 底物分子的大小与性质 临床表型与酶缺陷
类型 糖代谢遗传病 氢基酸代谢遗传病 核醱代榭遗传病 脂类代谢遗传病 维生素代谢遗传病 金属代謝遗传病 芮物代谢遗传病
❖ 类型 糖代谢遗传病 氨基酸代谢遗传病 核酸代谢遗传病 脂类代谢遗传病 维生素代谢遗传病 金属代谢遗传病 药物代谢遗传病 ……
冷主要疾病 笨丙酮尿应( phenylketonuria,PkU 肝互状核壹性(HLD) 糖原贮积症( lycogen storage disease, GSD) 粘多糖贮积症( mucopolysaccharidosis,MPs)
❖ 主要疾病 苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU） 肝豆状核变性（HLD） 糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD） 粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS） ……