8遗传疾病的诊断 Diagnosis of genetic disease 或与造医学系
18遗传疾病的诊断 Diagnosis of Genetic Disease
第一节遗传病的常规诊断
第一节 遗传病的常规诊断
、遗传疾病诊断的主要内容 (一)病史采集 二)症状与体症 (三)家系分析 (四)染色体检查 1.染色体检查的指征2.染色体检查技术 (五)生化检查
一、遗传疾病诊断的主要内容 （一）病史采集 （二）症状与体症 （三）家系分析 （四）染色体检查 1．染色体检查的指征 2．染色体检查技术 （五）生化检查
、对已出现症状的患者的诊断 了解和掌握了遗传病的诊断方法,就可以 有针对性的对遗传病患者进行诊断。对于 大多数的遗传病,下一个明确的临床诊断 不难办到,但有很多已经明确诊断的疾病 确定其遗传规律还需要进一步的研究分析
二、对已出现症状的患者的诊断 • 了解和掌握了遗传病的诊断方法，就可以 有针对性的对遗传病患者进行诊断。对于 大多数的遗传病，下一个明确的临床诊断 不难办到，但有很多已经明确诊断的疾病， 确定其遗传规律还需要进一步的研究分析
、携带者的检出 携带者概念已经扩大,具体指:①携带有 隐性致病基因,本人表现正常的个体;② 携带有显性致病基因,但没有外显的正常 个体;③携带有致病基因,迟发个体;④ 染色体平衡易位或倒位的个体
三、携带者的检出 • 携带者概念已经扩大，具体指：①携带有 隐性致病基因，本人表现正常的个体；② 携带有显性致病基因，但没有外显的正常 个体；③携带有致病基因，迟发个体；④ 染色体平衡易位或倒位的个体