17出生缺陷 Birth Defect 或与造医学系
17 出生缺陷 Birth Defect
出生缺陷( birth defect)也称为先天畸形 ( congenital malformation),是患儿在出 生时即在外形或体内所形成的(非分娩损 伤所引起的)可识别的结构或功能缺陷 Kennedy(1967)综合分析
• 出生缺陷（birth defect）也称为先天畸形 （congenital malformation），是患儿在出 生时即在外形或体内所形成的（非分娩损 伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。 • Kennedy（1967）综合分析
第一节出生缺陷的临床
第一节 出生缺陷的临床
、出生缺陷的类型 整胚发育畸形 多由严重遗传缺陷引起,大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流产。 胚胎局部发育畸形 由胚胎局部发育紊乱引起,涉及范围并非一个器官,而是多个器官。例如头面发育不全等 )器官和器官局部畸形 由某一器官不发生或发育不全所致,例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。 (四)组织分化不良性畸形 这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全等。 (五)发育过度性畸形 电器篡或罨官的部众增怎过度所致,例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合 狭窄 吸收不全性畸形 在胚胎发育过程中,有些结构全部吸收或部分吸收,如果吸收不全,就会出现畸形。例如蹼状指 七)超数和异位发生性畸形 由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起,如多孔乳腺、异位乳腺等 八)发育滞留性畸形 器官发育中途停止,器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾等 (九)重复畸形
一、出生缺陷的类型 • （一）整胚发育畸形 • 多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流产。 • （二）胚胎局部发育畸形 • 由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育不全等。 • （三）器官和器官局部畸形 • 由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。 • （四）组织分化不良性畸形 • 这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全等。 • （五）发育过度性畸形 • 由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合 或狭窄、多指（趾）畸形等。 • （六）吸收不全性畸形 • 在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状指 （趾）等。 • （七）超数和异位发生性畸形 • 由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起，如多孔乳腺、异位乳腺等。 • （八）发育滞留性畸形 • 器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾等。 • （九）重复畸形
、出生缺陷的类型 我国监测的19种出生缺陷 出生缺陷 国际分类编码 出生缺陷 国际分类编码 无脑儿 740 短肢畸形(上、下肢)7552~7553 脊柱裂 先天性髖关节脱位 7556 脑积水 742 畸形足 754 腭裂 7490 多指与并指(趾) 7550~7551 全部唇裂 749.1~7492 血管瘤(73cm) 620 先天性心血管病 746~747 色素痣(73cm) 757.1 食管闭锁及狭窄 7502 Down综合征 7593 直肠及肛门闭锁 幽门肥大 750.1 内脏外翻 606 膈疝 603 一道上、下裂 752 *为国际常规监测的12种出生缺陷
一、出生缺陷的类型 我国监测的 19 种出生缺陷 出生缺陷 国际分类编码 出生缺陷 国际分类编码 无脑儿* 740 短肢畸形（上、下肢）* 755.2～755.3 脊柱裂* 741 先天性髋关节脱位* 755.6 脑积水* 742 畸形足 754 腭裂* 749.0 多指与并指（趾） 755.0～755.1 全部唇裂* 749.1～749.2 血管瘤（73cm） 620 先天性心血管病 746～747 色素痣（73cm） 757.1 食管闭锁及狭窄* 750.2 Down综合征* 759.3 直肠及肛门闭锁* 751.2 幽门肥大 750.1 内脏外翻 606 膈疝 603 尿道上、下裂* 752.2～752.3 *为国际常规监测的 12 种出生缺陷