、出生缺陷的诊断 立前出生缺陷的诊断方法主要包括 通过羊膜囊穿刺吸取羊水分析胎儿的代谢状况、胎儿的染色体组成、 因是否有缺陷 ②通过绒毛膜活检分析胚体细胞的染色体组成; ③在B超的引导下将胎儿镜插入羊膜腔中直接观察胎儿的体表是否发 生畸形,并可以通过活检钳采集胎儿的皮肤组织和血液等样本做进 步检查; ④B型超声波检查 ⑤将水溶性造影剂注入羊膜腔,便可在Ⅹ线荧屏上观察胎儿的大小和 外部畸形。如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔,使其吸附于胎儿体 表,便可在X线下清楚地观察胎儿的外部畸 ⑧脐带穿刺、( cordocentesis)是在B超引导下于孕中期、孕晚期 周~32周)经母腹抽取胎儿静脉血用于染色体或血液学各种检查,亦 可作为因羊水细胞培养失败,或在错过绒毛和羊水取样时机的补充
二、出生缺陷的诊断 • 产前出生缺陷的诊断方法主要包括： ①通过羊膜囊穿刺吸取羊水分析胎儿的代谢状况、胎儿的染色体组成、 基因是否有缺陷等； ②通过绒毛膜活检分析胚体细胞的染色体组成； ③在B超的引导下将胎儿镜插入羊膜腔中直接观察胎儿的体表是否发 生畸形，并可以通过活检钳采集胎儿的皮肤组织和血液等样本做进一 步检查； ④B型超声波检查 ⑤将水溶性造影剂注入羊膜腔，便可在X线荧屏上观察胎儿的大小和 外部畸形。如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔，使其吸附于胎儿体 表，便可在X线下清楚地观察胎儿的外部畸形； ⑥脐带穿刺（cordocentesis）是在B超引导下于孕中期、孕晚期（17 周～32周）经母腹抽取胎儿静脉血用于染色体或血液学各种检查，亦 可作为因羊水细胞培养失败，或在错过绒毛和羊水取样时机的补充
、神经管缺损 脊髓裂( myeloschisis) 脊柱裂( spina difida) 裸脑、脑膨出、脑积水等
三、神经管缺损 • 脊髓裂（myeloschisis） • 脊柱裂（spina difida） • 裸脑、脑膨出、脑积水等
、神经管缺损 正常23天肝抬的背侧观察 头侧神经沟 各种类型脊柱裂示意图 神经管 头侧神经沟闭合缺陷 经管 肯发育不全伴退化 神经管尾侧缺乏导致批伤 脊脊膜影出 空缺陷 积水 青柱裂 脊篮许澎出伴不完全上皮形成表袋
三、神经管缺损 • 各 种 类 型 脊 柱 裂 示 意 图
、神经管缺损 (一)脊柱裂 二)无脑畸胎 (三)神经管缺损
三、神经管缺损 • （一）脊柱裂 • （二）无脑畸胎 • （三）神经管缺损
四、先天性心脏病 先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异 常而致的畸形疾病,是少年儿童最常见的 心脏病。近年来,心血管外科进展迅速 绝大多数先天性心脏大血管畸形均能得到 矫治,成功率逐步提高
四、先天性心脏病 • 先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异 常而致的畸形疾病，是少年儿童最常见的 心脏病。近年来，心血管外科进展迅速， 绝大多数先天性心脏大血管畸形均能得到 矫治，成功率逐步提高