Medical Genetics 自发流产胎儿染色体异常发生率 类 非整倍体 45,X 常染色体单体 常染色体三体(总计) 52 16三体 16 18三体 21三体 22三体 其它三体 三倍体 四倍体 结构重排
Medical Genetics 类 型 近 似％ 非整倍体 45,X 20 常染色体单体 ＜1 常染色体三体（总计） 52 16三体 16 18三体 3 21三体 5 22三体 5 其它三体 23 三倍体 16 四倍体 6 结构重排 4 自发流产胎儿染色体异常发生率
Medical Genetics 10000例怀孕胎儿的染色体结鼎果 自发流产 怀孕胎儿数 数目 总计 10000 1500 8500 正常染色体 9200 750 8450 异常色体 800 750 三倍体、四倍体 170 170 100 45,X 140 139 16三体 112 112 10 18三体 20 21三体 45 78 其它三体 208 XXY. XXX. XYY 19 15 不平衡重排 平衡重排 19 16 其它
Medical Genetics 10000例怀孕胎儿的染色体结果 类 型 怀孕胎儿数 自发流产 活产儿 数目 ％ 总计 10000 1500 15 8500 正常染色体 9200 750 8 8450 异常染色体 800 750 94 50 三倍体、四倍体 170 170 100 ？ 45,X 140 139 99 1 16三体 112 112 100 ？ 18三体 20 19 95 1 21三体 45 35 78 10 其它三体 209 208 99.5 1 XXY, XXX, XYY 19 4 21 15 不平衡重排 27 23 85 4 平衡重排 19 3 16 16 其 它 39 37 95 2
Medical Genetics 新生儿与胎儿中DoWn综合征的发生率与母龄关系 母亲年龄 羊水(16周) 绒毛(9-11周) 1/1250 20~24 1/1400 1/900 1/750 33 1/625 1/420 1/350 1/250 1/240 1/275 1/200 l/1 1/225 1/150 1/130 1/120 1/ 1/75 1/100 1/60 1/45 43 1/50 1/35 1/20
Medical Genetics 新生儿与胎儿中Down综合征的发生率与母龄关系 母亲年龄 发 生 率 出 生 时 羊水(16周) 绒毛(9-11周) 15~19 1/1250 20~24 1/1400 25~29 1/1100 30 1/900 31 1/900 32 1/750 33 1/625 1/420 34 1/500 1/325 35 1/350 1/250 1/240 36 1/275 1/200 1/175 37 1/225 1/150 1/130 38 1/175 1/120 1/100 39 1/140 1/100 1/75 40 1/100 1/75 1/60 41 1/85 1/60 1/40 42 1/65 1/45 1/30 43 1/50 1/35 1/25 44 1/40 1/30 1/20 ≥ 45 1/25 1/20 1/10
Medical Genetics 自发流产胎儿染色体异常的再发风险 第二次流产胎儿染色体 第一次流产 胎儿染色体总计 常 体其它异常 总计 173(63%) 61(22%) 39(14%) 正常 157(58%) 122(78%) 18(11%) 17(11%) 72(26%) 33(46%) 30(42%) 9(13%) 其它异常 44(16%) 18(41%) 13(30%) 13(30%)
Medical Genetics 自发流产胎儿染色体异常的再发风险 第一次流产 胎儿染色体 第 二 次 流 产 胎 儿 染 色 体 总 计 正 常 三 体 其它异常 总计 273 173(63％) 61(22％) 39(14％) 正常 157(58％) 122(78％) 18(11％) 17(11％) 三体 72(26％) 33(46％) 30(42％) 9(13％) 其它异常 44(16％) 18(41％) 13(30％) 13(30％)
Medical Genetics 染色体分析的临床指征 “三联征”患者 ◆性发育异常 ◆生育异常 ◆染色体结构异常家族史 ◆高龄孕妇(大于35岁) ◆有致染色体畸变因素接触史者
Medical Genetics 染色体分析的临床指征 “三联征”患者 性发育异常 生育异常 染色体结构异常家族史 高龄孕妇（大于35岁） 有致染色体畸变因素接触史者