重庆医科大学附属儿童医院 chan'器H→ d of Chongqing Medal Ur 出生缺陷概述 重庆医科大学附属儿童医院 Http://w.Chcmu.Com
HTTP://WWW.CHCMU.COM 出生缺陷概述 重庆医科大学附属儿童医院
、出生缺陷的概念 出生缺陷( birth defect)也称先天异常。 是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等 方面的异常,包括先天畸形、先天性代谢性缺陷、染色体异常、先天性 内感染、先天发育残疾如盲、聋、哑、智力障碍等。 按照美国出生缺陷基金会的定义,出生缺陷还包括低出生体重、死 胎和流产等。 严重的出生缺陷是致命的。 据估计,全世界每年至少有330万5岁以下儿童死于出生缺陷,其 中,在高收入和中等收入国家,近30%的严重出生缺陷患儿死亡,而在 低收入国家这一比例高达50%。此外,全世界每年约有320万儿童因未 得到适当的治疗而致疾。因此,出生缺陷是全球性重要人口健康问题。 Http://.ChcmU.Com
HTTP://WWW.CHCMU.COM 一、出生缺陷的概念 出生缺陷(birth defect)也称先天异常。 是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等 方面的异常，包括先天畸形、先天性代谢性缺陷、染色体异常、先天性 宫内感染、先天发育残疾如盲、聋、哑、智力障碍等。 按照美国出生缺陷基金会的定义，出生缺陷还包括低出生体重、死 胎和流产等。 严重的出生缺陷是致命的。 据估计，全世界每年至少有330万5岁以下儿童死于出生缺陷，其 中，在高收入和中等收入国家，近30％ 的严重出生缺陷患儿死亡，而在 低收入国家这一比例高达50％ 。此外，全世界每年约有320万儿童因未 得到适当的治疗而致疾。因此，出生缺陷是全球性重要人口健康问题
二、出生缺陷的发病率 Swenson统计,7%新生儿患有出生缺陷。 -)全球流行概况:美国M0D基金会2006年发布的报告显 示,全球193个国家的出生缺陷发病率为39.7%~82%,其 中发病率最高的是世界上较贫穷的国家。最高的5个国家, 分别是印度、中国、巴基斯坦、尼日利亚和印尼。 世界卫生组织的研究也证实,社会经济地位低的家庭具 有较高的出生缺陷风险,可能与母亲营养不良、更多地暴露 于致畸因素,尤其是感染和饮酒有关。 Http://.ChcmU.Com
HTTP://WWW.CHCMU.COM 二、出生缺陷的发病率 Swenson统计，7%新生儿患有出生缺陷。 ㈠全球流行概况：美国MOD基金会2006年发布的报告显 示，全球193个国家的出生缺陷发病率为39.7‰～82‰，其 中发病率最高的是世界上较贫穷的国家。最高的5个国家， 分别是印度、中国、巴基斯坦、尼日利亚和印尼。 世界卫生组织的研究也证实，社会经济地位低的家庭具 有较高的出生缺陷风险，可能与母亲营养不良、更多地暴露 于致畸因素，尤其是感染和饮酒有关
(中国的流行概况 1.我国出生缺陷的发生率应在40%~50%‰以上,每年至少有80~ 100万例,即每30~40秒就有一个出生缺陷儿降生,约有20~30万为肉 可见的出生缺陷儿,其中13~15万是由遗传缺陷所引起。 2.2003年基于医院来源的围产期的出生缺陷发病率为12979/万, 而同期人群监测点的出生缺陷发病率为188.93/万, 3.1996年我国出生缺陷发生率为87.34/万,2005年为138.96/ 万,呈逐年上升趋势。 闫三重庆市的流行概况: 新生儿出生缺陷率高达42%,即每30分钟就有一个出生缺陷儿降生。 同时,来自市人口和计划生育科学技术研究院统计数据表明,我市现有 残疾人160多万,50%都是由于出生缺陷所引起的。 Http://.ChcmU.Com
HTTP://WWW.CHCMU.COM ㈡中国的流行概况： ⒈ 我国出生缺陷的发生率应在40‰～50‰以上，每年至少有80～ 100万例，即每30～40秒就有一个出生缺陷儿降生，约有20～30万为肉眼 可见的出生缺陷儿，其中13～15万是由遗传缺陷所引起。 ⒉ 2003年基于医院来源的围产期的出生缺陷发病率为129.79／万， 而同期人群监测点的出生缺陷发病率为188.93／万， ⒊ 1996年我国出生缺陷发生率为87.34／万，2005年为138.96／ 万，呈逐年上升趋势。 ㈢重庆市的流行概况： 新生儿出生缺陷率高达4.2%，即每30分钟就有一个出生缺陷儿降生。 同时，来自市人口和计划生育科学技术研究院统计数据表明，我市现有 残疾人160多万，50%都是由于出生缺陷所引起的
三、出生缺陷监测病种 19%6年以前出生缺陷动态监测的病种有13种,病种繁多,不易提高 监测质量。 1996年调整后重点监测23种出生缺陷: 无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、脑积水、腭裂、唇裂、唇裂合并腭裂、 小耳、外耳其它畸形、食管闭锁或狭窄、尿道下裂、膀胱外翻、马蹄內 翻足、多指(趾)、并指(趾)、肢体短缩、先天性隔疝、脐膨岀、腹裂联 体双胎、唐氏综和征、先天性心脏病等, 突出了常见、多发、致死致残的疾病,更利于与国际岀生缺陷监测 交换所的监测内容接轨 Http://.ChcmU.Com
HTTP://WWW.CHCMU.COM 三、出生缺陷监测病种 1996年以前出生缺陷动态监测的病种有l13种，病种繁多，不易提高 监测质量。 1996年调整后重点监测23种出生缺陷： 无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、脑积水、腭裂、唇裂、唇裂合并腭裂、 小耳、外耳其它畸形、食管闭锁或狭窄、尿道下裂、膀胱外翻、马蹄内 翻足、多指(趾)、并指(趾)、肢体短缩、先天性隔疝、脐膨出、腹裂联 体双胎、唐氏综和征、先天性心脏病等， 突出了常见、多发、致死致残的疾病，更利于与国际出生缺陷监测 交换所的监测内容接轨