第三节人类遗传病
第三节 人类遗传病
预习新起 人类常见遗传病的类型 1.人类遗传病的概念:通常是指由于遗传物质改变而引起的 人类疾病。 2.人类遗传病的类型及其比较 类型 概念 分类 实例 单基因受一对等位基|显性遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生 遗传病制的遗传病 素D佝偻病等 隐性遗传镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性 聋哑、苯丙酮尿症等 多基因受两对以上的 先天性发育异常、原发性高血压、冠 遗传病 等位基因控制 心病、哮喘病、青少年型糖尿病等 的遗传病 染色体由染色体异常引|染色体结构|猫叫综合征等 异常起的遗传病 变异 遗传病 染色体数目21三体综合等 变异
一、人类常见遗传病的类型 1.人类遗传病的概念：通常是指由于 而引起的 人类疾病。 2.人类遗传病的类型及其比较 类型 概念 分类 实例 单基因 遗传病 受 控 制的遗传病 显性遗传 多指、并指、软骨发育不全、抗维生 素D佝偻病等 隐性遗传 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性 聋哑、苯丙酮尿症等 多基因 遗传病 受 控制 的遗传病 先天性发育异常、原发性高血压、冠 心病、哮喘病、青少年型糖尿病等 染色体 异常 遗传病 由染色体异常引 起的遗传病 等 染色体数目 变异 21三体综合征等 遗传物质改变 一对等位基因 两对以上的 等位基因 染色体结构 变异 猫叫综合征
二、遗传病的监测和预防 1.手段:主要包括_遗传咨询和产前诊断等。 2.意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展 3.遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史_, 对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议,如 终止妊娠、进行产前诊断等
二、遗传病的监测和预防 1.手段：主要包括 和 等。 2.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤 向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。 医生对咨询对象进行身体检查，了解 ， 对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的 推算出后代的 产前诊断 遗传咨询 产前诊断 家庭病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠
4.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如 羊水检杏、B超检杏、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手 段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 、人类基因组计划(HGP) 1.内容:绘制人类遗传信息的地图 2.目的:测定人类基因组的全部NA序列,解读其中 包含的遗传信息。 3.意义:认识到人类基因的组成一、结构、功能及其相 互关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4.结果:人类基因组大约有31.6亿个碱基对,已发 现的基因约为2.0万
4.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及 等手 段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划（HGP） 1.内容：绘制 的地图。 2.目的：测定 ，解读其中 包含的遗传信息。 3.意义：认识到人类基因的 、 、 及其相 互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4.结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发 现的基因约为 2.0万～2.5万 个。 羊水检查 B超检查 基因诊断 人类遗传信息 人类基因组的全部DNA序列 组成 结构 功能
一学点新整合 自主学习 学点一人类常见遗传病的类型 1.遗传病的概念和类型 (1)概念:人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的 人类疾病。 (2)类型:主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色 体异常遗传病。 2.单基因遗传病 (1)概念:受一对等位基因控制的遗传病。这类病数量很多 目前世界上已发现的达6500多种,以每年10~15种的速度递增 (2)特点:单基因遗传病的传递方式是按孟德尔规律传至后 代的,新突变所致的患者可无家庭史
•Content 学点一 人类常见遗传病的类型 1.遗传病的概念和类型 （1）概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的 人类疾病。 （2）类型：主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色 体异常遗传病。 2.单基因遗传病 （1）概念：受一对等位基因控制的遗传病。这类病数量很多， 目前世界上已发现的达6 500多种，以每年10～15种的速度递增。 （2）特点：单基因遗传病的传递方式是按孟德尔规律传至后 代的，新突变所致的患者可无家庭史