第3节人类遗传病 、遗传病的定义:P118 人类遗传病是指由遗传物质改变引起的疾病。 (生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了 改变,从而使发育成的个体患遗传病)
一、遗传病的定义：P118 人类遗传病是指由遗传物质改变引起的疾病。 (生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了 改变，从而使发育成的个体患遗传病) 第3节 人类遗传病
讨论1:遗传病一定就是先天性的疾病吗?不一定 ①常为先天性的。如多指、先天性聋哑、血友病等,完全 由遗传物质决定,并且出生时就患病。 ②也有后天发病的。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才 发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的 表现。 ③有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病, 如哮喘病,遗传占80%,环境占20%;胃及十二指肠溃 疡,遗传占30%-40%,环境占60%-70 ④遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也 有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯两酮 尿症
①常为先天性的。如多指、先天性聋哑、血友病等，完全 由遗传物质决定，并且出生时就患病。 ②也有后天发病的。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才 发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的 表现。 ③有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病， 如哮喘病，遗传占80%，环境占20%；胃及十二指肠溃 疡，遗传占30%一40%，环境占60%一70%。 ④遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也 有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮 尿症。 讨论1：遗传病一定就是先天性的疾病吗？ 不一定
讨论2:先天性疾病疾病都是遗传病吗?不一定 ①先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾 病 ②大多数遗传病都是先天性疾病。例如,我们所熟悉的 先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病 都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病,在这种情况下 先天性疾病就是遗传病。 ③先天性疾病并不都是遗传病,例如,胎儿在子宫内受 天花病毒感染,出生时面部就会留有瘢痕;母亲在妊娠 早期受风疹病毒感染,致使婴儿出生时患先天性心脏病 或先天性白内障等。这些病并不是由于遗传物质发生改 变而引起的,而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造 成的
讨论2：先天性疾病疾病都是遗传病吗？ ①先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾 病。 ②大多数遗传病都是先天性疾病。例如，我们所熟悉的 先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病， 都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下 先天性疾病就是遗传病。 ③先天性疾病并不都是遗传病，例如，胎儿在子宫内受 天花病毒感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠 早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病 或先天性白内障等。这些病并不是由于遗传物质发生改 变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造 成的。 不一定
遗传病的种类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病(简称染色体病) (一)单基因遗传病: 1、定义:是指受一对等位基因控制的疾病P90
二、遗传病的种类： （一）单基因遗传病： 1、定义：是指受一对等位基因控制的疾病.P90 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病（简称染色体病）
2、单基因遗传病的种类: (1)隐性遗传病:由隐性致病基因引起的遗传病 ①常染色体隐性遗传病: 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、 ②伴染色体隐性遗传病: 红绿色盲、血友病、 (2)显性遗传病:由显性致病基因引起的遗传病 ①常染色体显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全 ②伴X染色体显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 (3)伴Y染色体遗传病:外耳道多毛症
(2)显性遗传病：由显性致病基因引起的遗传病 ①常染色体显性遗传病： 多指、并指、软骨发育不全 ②伴X染色体显性遗传病： 抗维生素D佝偻病 (1)隐性遗传病：由隐性致病基因引起的遗传病 ①常染色体隐性遗传病： 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、 ②伴X染色体隐性遗传病： 红绿色盲、血友病、 2、单基因遗传病的种类： （3）伴Y染色体遗传病：外耳道多毛症