第5章基因突变及其他变异 第3节人类遗传病 课堂演练当堂达标 1.多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是() ①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病 B.①④ C.②③ D.③④ 答案:B 2.下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与 一个正常的精子受精,可能患的遗传病是() 对同源染色体 A.镰刀型细胞贫血症 B.苯丙酮尿症 C.21三体综合征 D.白血病 答案:C 3.某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下说法正确的是() A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查 B.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小 C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查 答案:B 4.人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识,与此同时,由我国科学家独立实 施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成,标志着我国对水稻的研究达到了世界先进 水平。那么,该工程的具体内容是指() A.测定水稻24条染色体上的全部基因序列 B.测定水稻12条染色体上的全部基因序列
第 5 章 基因突变及其他变异 第 3 节 人类遗传病 1．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是 ( ) ①哮喘病 ②21 三体综合征 ③抗维生素 D 佝偻病 ④青少年型糖尿病 A．①② B．①④ C．②③ D．③④ 答案：B 2．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别 A 的卵细胞成功地与 一个正常的精子受精，可能患的遗传病是( ) A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症 C．21 三体综合征 D．白血病 答案：C 3．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是 ( ) A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查 B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小 C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查 答案：B 4．人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识，与此同时，由我国科学家独立实 施的“二倍体水稻基因组测序工程”于 2002 年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界先进 水平。那么，该工程的具体内容是指 ( ) A．测定水稻 24 条染色体上的全部基因序列 B．测定水稻 12 条染色体上的全部基因序列
C.测定水稻12条染色体上的全部碱基序列 D.测定水稻14条染色体上的全部碱基序列 答案:C 5.某遗传病男性患者与一个正常女子结婚,医生告诫他们只能生男孩。据此推测该病的遗传方 式为() A.伴Y染色体遗传 B.常染色体显性遗传 C.伴X染色体显性遗传 D.伴X染色体隐性遗传 答案:C 6.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综 合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答: (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示) (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的(填“父亲”或“母亲”)的性原细胞在 进行 分裂形成配子时发生了染色体不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中 ①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者? ②他们的孩子患色盲的可能性是多大? 解析:(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩,只能是其母亲为致病基因的携带者,基因型为 Xx。(2)该男孩的母亲的性原细胞在减数第二次分裂时染色体未分离,形成了基因型为xx的配子。 (3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中,则不会导致其孩子出现克氏综合征,但可能患 色盲,因为夫妇双方的基因型分别为xY、Xx,他们的孩子患色盲的概率为1/4。 答案:(1)如图所示: XX 母亲 囫 XXY 儿子 (2)母亲减数第二次 3)①不会②1/4 课后作业知能强化 A级基础巩固 1.关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述,正确的是() A.都是由基因突变引起的疾病 B.患者父母不一定患有这些遗传病 C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
C．测定水稻 12 条染色体上的全部碱基序列 D．测定水稻 14 条染色体上的全部碱基序列 答案：C 5．某遗传病男性患者与一个正常女子结婚，医生告诫他们只能生男孩。据此推测该病的遗传方 式为 ( ) A．伴 Y 染色体遗传 B．常染色体显性遗传 C．伴 X 染色体显性遗传 D．伴 X 染色体隐性遗传 答案：C 6．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综 合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为 44＋XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以 B 和 b 表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的性原细胞在 进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中。 ①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________。 ②他们的孩子患色盲的可能性是多大？________。 解析：(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为 X B X b。(2)该男孩的母亲的性原细胞在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为 X b X b 的配子。 (3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患 色盲，因为夫妇双方的基因型分别为 X B Y、X B X b，他们的孩子患色盲的概率为 1/4。 答案：(1)如图所示： (2)母亲 减数第二次 (3)①不会 ②1/4 A 级 基础巩固 1．关于人类“21 三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是( ) A．都是由基因突变引起的疾病 B．患者父母不一定患有这些遗传病 C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
答案:B 2.帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷,前额小呈斜 坡样,头皮后顶部常有缺损,严重智力低下,多指等。关于此病,下列说法正确的是( A.该病遗传遵循孟德尔遗传定律 B.帕陶综合征没有致病基因,但该病属于遗传病 C.该病形成的原因可能是基因重组 D.该病染色体变异形式和猫叫综合征一致 答案:B 3.下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述,正确的是 A.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条 B.产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病 C.遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式 D.人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列 答案:B 4.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是() ①确定要调査的遗传病,掌握其症状及表现②汇总结果,统计分析③设计记录表格及调査 要点④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据 B.③①④② C.①③④② D.①④③② 答案:C 5.一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( 选项 患者 胎儿性别 妻子 女性 ABCD 妻子 男性或女性 妻子 男性 丈夫 男性或女性 答案:D 6.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的;血友病是由X染色体上的隐 性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者,女方正 常,乙夫妇都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),请根据题意回答问题: (1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情,写出相应的基因型: 甲夫妇:男 乙夫妇:男:
答案：B 2．帕陶综合征患者的 13 号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜 坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是( ) A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律 B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病 C．该病形成的原因可能是基因重组 D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致 答案：B 3．下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是( ) A．21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 45 条 B．产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病 C．遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式 D．人类基因组测序是测定人体细胞中所有 DNA 碱基序列 答案：B 4．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是( ) ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查 要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③② 答案：C 5．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( ) 选项 患者 胎儿性别 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 答案：D 6．已知抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由 X 染色体上的隐 性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素 D 佝偻病患者，女方正 常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题： (1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型： 甲夫妇：男：________；女：________。 乙夫妇：男：________；女：________
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传咨询。①假如你是医生,你认为这两对夫妇的 后代患相应遗传病的风险率是: 甲夫妇:后代患抗维生素D佝偻病的风险率为 乙夫妇:后代患血友病的风险率为 ②优生学上认为,有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生 女为这对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个 孩,乙夫妇最好生一个 _孩 (3)产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行监测和预防,包括孕妇血 细胞检查、基因诊断和 解析:(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病,含有致病基因,基因型为XY,女方正常不含 有致病基因,基因型为XX°:乙夫妇中男女双方都正常,所以男方基因型为xY,女方的弟弟含有致 病基因,所以女方也有可能含有致病基因,基因型为XX或Xx。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基 因传递给女儿,而一定不会传给儿子,所以后代患病率为50%,乙夫妇中女方携带致病基因的概率 为1/2,携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子xY的概率为1/4,所以后代患病的概率为1/8, 通过上面叙述,所以建议甲夫妇生男孩,乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细 胞检查,属于细胞水平,基因诊断属于分子水平上的手段,B超检查属于个体水平上的检查 答案:(1) XY XX X"Yxx或xx (2)①5012.5②男女 (3)羊水检查B超检查 B级能力训练 7.下列关于人类遗传病的说法中,不正确的是() A.遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系 B.禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 C.染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病 D.人类遗传病的遗传都遵循孟德尔的遗传规律 解析:性状是由基因和环境共同决定的,因此遗传病也和遗传因素及环境密切相关;近亲结婚 时隐性基因容易表达,因此禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率:染色体变异和基因 突变都可能引起遗传物质改变,进而导致人类出现遗传病:单基因遗传病遵循孟德尔的遗传规律 多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循此规律。 答案:D 8.某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图所示), 下列说法正确的是()
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。①假如你是医生，你认为这两对夫妇的 后代患相应遗传病的风险率是： 甲夫妇：后代患抗维生素 D 佝偻病的风险率为________%。 乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。 ②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生 女为这对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。 (3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血 细胞检查、基因诊断和________________、________________。 解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素 D 佝偻病，含有致病基因，基因型为 X A Y，女方正常不含 有致病基因，基因型为 X a X a；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为 X B Y，女方的弟弟含有致 病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为 X B X B 或 X B X b。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基 因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为 50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率 为 1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子 X b Y 的概率为 1/4，所以后代患病的概率为 1/8， 通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细 胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B 超检查属于个体水平上的检查。 答案：(1)XA Y X a X a X B Y X B X B 或 X B X b (2)①50 12.5 ②男 女 (3)羊水检查 B 超检查 B 级 能力训练 7．下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是( ) A．遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系 B．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 C．染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病 D．人类遗传病的遗传都遵循孟德尔的遗传规律 解析：性状是由基因和环境共同决定的，因此遗传病也和遗传因素及环境密切相关；近亲结婚 时隐性基因容易表达，因此禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率；染色体变异和基因 突变都可能引起遗传物质改变，进而导致人类出现遗传病；单基因遗传病遵循孟德尔的遗传规律， 多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循此规律。 答案：D 8．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图所示)， 下列说法正确的是 ( )
○正常女 □正常男 圖患病男 O咖○■ A.该病为常染色体显性遗传病 B.Ⅱ-5是该病致病基因的携带者 C.Ⅱ-5与Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1/2 Ⅲ-9与正常女性结婚,建议生女孩 解析:从Ⅱ-5与Ⅱ-6正常而子代Ⅲ-11患病可知该病是隐性遗传病,不论致病基因位于常 染色体上还是X染色体上,Ⅱ一5一定是携带者。如果该病是常染色体隐性遗传病,Ⅱ-5与Ⅱ-6 再生患病男孩的概率为1/8:Ⅲ一9与正常女性结婚,子代男孩、女孩患病机会相等。 答案:B 9.一男性患有某种单基因遗传病。某同学对其家系的其他成员进行调查后,记录如下(“+ 代表患者,“一”代表正常)。下列有关分析错误的是() 祖父祖母 外祖父 外祖母 父亲母亲姐姐 A.该遗传病属于常染色体显性遗传病 B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算 C.该患病男性的父母生一个正常孩子的概率为1/4 D.这个家系中所有患者基因型相同的概率为4/9 解析:父亲、母亲均是患者,姐姐正常,则该病为常染色体显性遗传病:调查发病率应在人群 中随机调查:父母都为杂合子,生正常孩子(隐性个体)的概率是1/4。由表中记录情况可知男孩的 外祖父基因型不确定,所以家系中患者基因型相同的概率不确定。 答案:D 10.调查人类先天性肾炎的遗传特点时,发现在当地人群双亲都患病的几百个家庭内,所有子 女中女性全部患病,男性正常与患病的比例为1:2。下列对此调查结果解释正确的是 A.该病是一种常染色体遗传病 B.该病是一种隐性遗传病 C.被调查的母亲中杂合子占2/3 D.在选择调查疾病的类型上,调査此类遗传病不如调查青少年型糖尿病 解析:该病与性别相关联,是一种伴性遗传病:双亲患病而且子女出现正常,发生了性状分离, 出现的新性状(正常)为隐性性状,所以该病为显性遗传病:男性正常与患病的比例为1:2,说明被 调查母亲所产生的配子中正常配子数:携带致病基因的配子数=1:2,所以被调查母亲中杂合子占
A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ－5 是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ－5 与Ⅱ－6 再生患病男孩的概率为 1/2 D．Ⅲ－9 与正常女性结婚，建议生女孩 解析：从Ⅱ－5 与Ⅱ－6 正常而子代Ⅲ－11 患病可知该病是隐性遗传病，不论致病基因位于常 染色体上还是 X 染色体上，Ⅱ－5 一定是携带者。如果该病是常染色体隐性遗传病，Ⅱ－5 与Ⅱ－6 再生患病男孩的概率为 1/8；Ⅲ－9 与正常女性结婚，子代男孩、女孩患病机会相等。 答案：B 9．一男性患有某种单基因遗传病。某同学对其家系的其他成员进行调查后，记录如下(“＋” 代表患者，“－”代表正常)。下列有关分析错误的是( ) 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 － ＋ ＋ － ＋ ＋ － A.该遗传病属于常染色体显性遗传病 B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算 C．该患病男性的父母生一个正常孩子的概率为 1/4 D．这个家系中所有患者基因型相同的概率为 4/9 解析：父亲、母亲均是患者，姐姐正常，则该病为常染色体显性遗传病；调查发病率应在人群 中随机调查；父母都为杂合子，生正常孩子(隐性个体)的概率是 1/4。由表中记录情况可知男孩的 外祖父基因型不确定，所以家系中患者基因型相同的概率不确定。 答案：D 10．调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在当地人群双亲都患病的几百个家庭内，所有子 女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为 1∶2。下列对此调查结果解释正确的是 ( ) A．该病是一种常染色体遗传病 B．该病是一种隐性遗传病 C．被调查的母亲中杂合子占 2/3 D．在选择调查疾病的类型上，调查此类遗传病不如调查青少年型糖尿病 解析：该病与性别相关联，是一种伴性遗传病；双亲患病而且子女出现正常，发生了性状分离， 出现的新性状(正常)为隐性性状，所以该病为显性遗传病；男性正常与患病的比例为 1∶2，说明被 调查母亲所产生的配子中正常配子数∶携带致病基因的配子数＝1∶2，所以被调查母亲中杂合子占