人类遗传病 A组·全员必做题 1.在人的体细胞核中,除一条X染色体外,其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质 块,通常位于间期细胞的核膜边缘,称为巴氏小体。下列分析错误的是() A.取女性的少许口腔黏膜细胞染色制片即可用显微镜观察到巴氏小体 B.巴氏小体的形成是一种染色体结构变异 C.运动会上染色体正常的运动员,其性别鉴定可采用观察巴氏小体的方法 D.男性的体细胞核中出现巴氏小体,说明发生了染色体数目变异 解析:由于巴氏小体染色较深,所以可以在显微镜下观察到。巴氏小体只是染色体形态 改变,并无结构变化。女性有巴氏小体而正常男性没有,所以可采用观察巴氏小体的方法来 鉴定性别。正常男性体内本来没有巴氏小体,如果出现,说明X染色体增多了一条,出现了 染色体数目变异 答案:B 2.某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查,统计数据如下 性别 只患甲病 只患乙病 患甲病和乙病 不患病 男/个 150 4549 女/个 13 4698 下列有关说法中,错误的是() A.甲病的患病率明显高于乙病 B.乙病最可能是伴X染色体隐性遗传病 C.甲病最可能是常染色体遗传病 D.甲病一定为显性遗传病,乙病一定为隐性遗传病 解析:从表格中的数据可以看出,甲病的患病率明显高于乙病,且只患甲病的男性和女 性数量接近,所以甲病最可能是常染色体遗传病,A、C项正确。乙病的男性患者明显多于 女性,所以最可能是伴X染色体隐性遗传病,B项正确。从表格中无法确定甲病和乙病是显 性遗传病还是隐性遗传病,D项错误。 答案:D 3.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是() A.红绿色盲 B.先天愚型 C.镰刀型细胞贫血症 D.性腺发育不良 解析:基因突变在显微镜下是看不到的,而染色体变异能看到。镰刀型细胞贫血症在显 微镜下看不到基因突变,但是可以看到细胞形态发生改变 答案:A
1 人类遗传病 A 组·全员必做题 1.在人的体细胞核中，除一条 X 染色体外，其余的 X 染色体常浓缩成染色较深的染色质 块，通常位于间期细胞的核膜边缘，称为巴氏小体。下列分析错误的是( ) A．取女性的少许口腔黏膜细胞染色制片即可用显微镜观察到巴氏小体 B．巴氏小体的形成是一种染色体结构变异 C．运动会上染色体正常的运动员，其性别鉴定可采用观察巴氏小体的方法 D．男性的体细胞核中出现巴氏小体，说明发生了染色体数目变异 解析：由于巴氏小体染色较深，所以可以在显微镜下观察到。巴氏小体只是染色体形态 改变，并无结构变化。女性有巴氏小体而正常男性没有，所以可采用观察巴氏小体的方法来 鉴定性别。正常男性体内本来没有巴氏小体，如果出现，说明 X 染色体增多了一条，出现了 染色体数目变异。 答案：B 2．某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下 表： 性别 只患甲病 只患乙病 患甲病和乙病 不患病 男/个 291 150 10 4 549 女/个 287 13 2 4 698 下列有关说法中，错误的是( ) A．甲病的患病率明显高于乙病 B．乙病最可能是伴 X 染色体隐性遗传病 C．甲病最可能是常染色体遗传病 D．甲病一定为显性遗传病，乙病一定为隐性遗传病 解析：从表格中的数据可以看出，甲病的患病率明显高于乙病，且只患甲病的男性和女 性数量接近，所以甲病最可能是常染色体遗传病，A、C 项正确。乙病的男性患者明显多于 女性，所以最可能是伴 X 染色体隐性遗传病，B 项正确。从表格中无法确定甲病和乙病是显 性遗传病还是隐性遗传病，D 项错误。 答案：D 3．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( ) A．红绿色盲 B．先天愚型 C．镰刀型细胞贫血症 D．性腺发育不良 解析：基因突变在显微镜下是看不到的，而染色体变异能看到。镰刀型细胞贫血症在显 微镜下看不到基因突变，但是可以看到细胞形态发生改变。 答案：A
4.下列关于染色体组和基因组的叙述中,错误的是() A.测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列 B.测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序 列 C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义 D.对于某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几个基因组 解析:水稻属于雌雄同株植物,无性染色体,所以测定一个染色体组中的DNA序列就能 完成基因组的测序工作,A正确。测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列, 其中有22条常染色体,两条性染色体(X和Y),B正确。对于某多倍体植物来说,基因组只 有一个,而染色体组可以有多个,D错误 答案:D 5.如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体),图中的现象是什么? 若该细胞产生的配子参与受精,会发生何种情况() A.交叉互换囊性纤维病 B.同源染色体不分离先天性愚型 C.基因突变镰刀型细胞贫血症 D.姐妹染色单体不分离性腺发育不良 解析:分析图示,减数第一次分裂后期,有一对同源染色体没有分离,而是移到了同一 极,这样产生的2种配子中,一种比正常配子多一条染色体,一种比正常配子少一条染色体, 与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常,导致染色体异常遗传病,所以B项正确 答案:B 6.小宁和小静为同卵双胞胎,下列相关说法中,不正确的是 A.自然条件下同卵双胞胎和人工胚胎分割技术产生的结果类似 B.小宁患某种常染色体显性遗传病,小静正常,则可能是小宁胚胎发生了基因突变 C.小宁和小静在表现型上的差异主要是由基因重组导致的 D.若二人母亲为伴X显性遗传病患者,在其怀孕期间最好对胎儿进行基因检测 解析:小宁和小静在表现型上的差异主要是由环境因素和基因突变等导致的。 答案:C
2 4．下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是( ) A．测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的 DNA 序列 B．测定人类的基因组，需要测定 22 条常染色体、X 染色体和 Y 染色体上所有的 DNA 序 列 C．人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义 D．对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组 解析：水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的 DNA 序列就能 完成基因组的测序工作，A 正确。测定人类的基因组需要测定 24 条染色体上的 DNA 序列， 其中有 22 条常染色体，两条性染色体(X 和 Y)，B 正确。对于某多倍体植物来说，基因组只 有一个，而染色体组可以有多个，D 错误。 答案：D 5．如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？ 若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况( ) A．交叉互换 囊性纤维病 B．同源染色体不分离 先天性愚型 C．基因突变 镰刀型细胞贫血症 D．姐妹染色单体不分离 性腺发育不良 解析：分析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染色体没有分离，而是移到了同一 极，这样产生的 2 种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体， 与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常，导致染色体异常遗传病，所以 B 项正确。 答案：B 6．小宁和小静为同卵双胞胎，下列相关说法中，不正确的是( ) A．自然条件下同卵双胞胎和人工胚胎分割技术产生的结果类似 B．小宁患某种常染色体显性遗传病，小静正常，则可能是小宁胚胎发生了基因突变 C．小宁和小静在表现型上的差异主要是由基因重组导致的 D．若二人母亲为伴 X 显性遗传病患者，在其怀孕期间最好对胎儿进行基因检测 解析：小宁和小静在表现型上的差异主要是由环境因素和基因突变等导致的。 答案：C
7.镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性致病基因控制的遗传病(相关基因用B、b表 示),一位研究者检验了东非某人群中290个儿童的血样。在这个人群中疟疾和镰刀型细胞 贫血症都流行,调查结果见下表 基因型 患疟疾不患疟疾总数 31 134 247 总数 165 290 对此现象合理的解释是() A.杂合子不易感染疟疾,显性纯合子易感染疟疾 B.杂合子易感染疟疾,显性纯合子不易感染疟疾 C.杂合子不易感染疟疾,显性纯合子也不易感染疟疾 D.杂合子易感染疟疾,显性纯合子也易感染疟疾 解析:根据表格可以分析知,疟疾在杂合子中的发病率比在显性纯合子中的发病率要低, A正确。 答案:A 8.如图是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遗传系谱图, 3号和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是( 2 ○正常男女 口04 ○患甲病男女 ○患乙病男女 112■●两病兼患男女 A.甲病是常染色体显性遗传病,乙病是伴Ⅹ染色体隐性遗传病 B.如果只考虑甲病的遗传,12号是杂合体的概率为1/2 C.正常情况下5号个体的儿子可能患乙病,但不能肯定是否患甲病 D.如果11号与无病史的男子结婚生育,无需进行产前诊断 解析:由7、8号个体均患甲病,而11号个体不患甲病可知,甲病是常染色体显性遗传 病;3、4号个体均不患乙病,但他们所生的10号个体患乙病,说明乙病是隐性遗传病,再 根据题中信息“3号的家庭中无乙病史”,可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。如果只考虑 甲病(致病基因用A表示)的遗传,则7、8号个体的基因型均为Aa,12号个体的基因型为 1/3AA、2/3Aa。2号患乙病(致病基因用b表示),则5号个体的基因型为Xx,因此,5号 个体的儿子可能患乙病,但不能肯定是否患甲病。7号的基因型为AaX"Y,8号的基因型为 x,则11号的基因型为axx,她与无病史的男性(ax"Y)结婚,后代不会出现患者 因此,11号无需进行产前诊断
3 7．镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性致病基因控制的遗传病(相关基因用 B、b 表 示)，一位研究者检验了东非某人群中 290 个儿童的血样。在这个人群中疟疾和镰刀型细胞 贫血症都流行，调查结果见下表： 基因型 患疟疾 不患疟疾 总数 Bb 12 31 43 BB 113 134 247 总数 125 165 290 对此现象合理的解释是( ) A．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾 B．杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾 C．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾 D．杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾 解析：根据表格可以分析知，疟疾在杂合子中的发病率比在显性纯合子中的发病率要低， A 正确。 答案：A 8．如图是患甲病(等位基因用 A、a 表示)和乙病(等位基因用 B、b 表示)的遗传系谱图， 3 号和 8 号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是( ) A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴 X 染色体隐性遗传病 B．如果只考虑甲病的遗传，12 号是杂合体的概率为 1/2 C．正常情况下 5 号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病 D．如果 11 号与无病史的男子结婚生育，无需进行产前诊断 解析：由 7、8 号个体均患甲病，而 11 号个体不患甲病可知，甲病是常染色体显性遗传 病；3、4 号个体均不患乙病，但他们所生的 10 号个体患乙病，说明乙病是隐性遗传病，再 根据题中信息“3 号的家庭中无乙病史”，可知乙病为伴 X 染色体隐性遗传病。如果只考虑 甲病(致病基因用 A 表示)的遗传，则 7、8 号个体的基因型均为 Aa,12 号个体的基因型为 1/3AA、2/3Aa。2 号患乙病(致病基因用 b 表示)，则 5 号个体的基因型为 X B X b，因此，5 号 个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病。7 号的基因型为 AaXB Y,8 号的基因型为 AaXB X B，则 11 号的基因型为 aaXB X B，她与无病史的男性(aaXB Y)结婚，后代不会出现患者， 因此，11 号无需进行产前诊断
答案:B 9.某对夫妇的1对染色体上的基因如图所示,A、b、D分别为甲、乙、丙三种病的致 病基因,不考虑染色体交叉互换和基因突变,则他们的孩子() A b b 父亲 母亲 A.同时患三种病的概率是1/2 B.同时患甲、丙两病的概率是3/8 C.患一种病的概率是1/2 D.不患病的概率为1/4 解析:由题意可知,父亲产生ABD和aBd两种精子,母亲产生Abd和abd两种卵细胞, 后代的基因型为1/4ABbd(同时患甲病和丙病)、1/4 AaBbDd(同时患甲病和丙病) 1/4 Aabbdo(只患甲病)和1/4 aaBbdd(不患病) 答案:D 10.下图为某家族的遗传系谱图,在该地区的人群中,甲病基因携带者占健康者的30%, 则甲病的遗传特点及S同时患两种疾病的概率是() ●患甲病女性 ■患色盲男性 ●■ ○康男女 A.常染色体显性遗传:25% B.常染色体隐性遗传:0.625% C.常染色体隐性遗传:;1.25% D.伴X染色体隐性遗传:25% 解析:正常双亲生出了患甲病的女儿,说明甲病是常染色体隐性遗传病,双亲均是杂合 子,基因型表示为Aa,则S的母亲甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa,根据题意,S的父亲甲 病的基因型是70%AA、30%Aa。S的母亲关于色盲的基因型是1/2Xx、1/2Xx,S的父亲关于 色盲的基因型是ⅹY,则所生S患甲病的概率是2/3×30%×1/4,患色盲的概率是1/2×1/4 S同时患两种病的概率是2/3×30%×1/4×1/2×1/4=0.00625。 答案:B
4 答案：B 9．某对夫妇的 1 对染色体上的基因如图所示，A、b、D 分别为甲、乙、丙三种病的致 病基因，不考虑染色体交叉互换和基因突变，则他们的孩子( ) A．同时患三种病的概率是 1/2 B．同时患甲、丙两病的概率是 3/8 C．患一种病的概率是 1/2 D．不患病的概率为 1/4 解析：由题意可知，父亲产生 ABD 和 aBd 两种精子，母亲产生 Abd 和 abd 两种卵细胞， 后代的基因型为 1/4AABbDd(同时患甲病和丙病)、1/4AaBbDd(同时患甲病和丙病)、 1/4AaBbdd(只患甲病)和 1/4aaBbdd(不患病)。 答案：D 10．下图为某家族的遗传系谱图，在该地区的人群中，甲病基因携带者占健康者的 30%， 则甲病的遗传特点及 S 同时患两种疾病的概率是( ) A．常染色体显性遗传；25% B．常染色体隐性遗传；0.625% C．常染色体隐性遗传；1.25% D．伴 X 染色体隐性遗传；25% 解析：正常双亲生出了患甲病的女儿，说明甲病是常染色体隐性遗传病，双亲均是杂合 子，基因型表示为 Aa，则 S 的母亲甲病的基因型为 1/3AA、2/3Aa，根据题意，S 的父亲甲 病的基因型是 70%AA、30%Aa。S 的母亲关于色盲的基因型是 1/2XB X b、1/2XB X B，S 的父亲关于 色盲的基因型是 X B Y，则所生 S 患甲病的概率是 2/3×30%×1/4，患色盲的概率是 1/2×1/4， S 同时患两种病的概率是 2/3×30%×1/4×1/2×1/4＝0.006 25。 答案：B
11.人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病。人类第7号染色体和第9号之间可以发 生相互易位如图甲所示,但易位后细胞内基因结构和种类未发生变化:后代如果出现9号染 色体“部分三体”(细胞中出现9号染色体的某一片段有三份),则表现为痴呆病患者,如果 出现9号染色体“部分单体”(细胞中出现9号染色体的部分缺失),后代早期流产。图乙为 由于发生第7号和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图,已知Ⅱ-1染色体 正常,I-2、Ⅱ-2为甲图所示染色体易位的携带者。 A B 图甲 图例 口○正常男女 ○女患者 流产 图乙 (1)个体I-2的7号或9号染色体上基因的 发生了改变。 (2)个体Ⅱ-2能够产生 种配子。 (3)写出个体Ⅲ-1的7号和9号染色体组合:(用图甲中的字母表示)。 (4)早期流产导致胎儿不能成活,则Ⅱ-1与Ⅱ-2所生后代Ⅲ-3为7号和9号染色体 易位携带者的概率是 (5)为防止生出患染色体异常遗传病的孩子,建议婚前进行 妊娠期间进行 解析:(1)易位后细胞内基因结构和种类未发生变化,从图中看出易位后染色体的结构 发生改变,其长度和组分已经变化,故其上携带的基因的数量及原有排列次序发生改变。(2) 根据题意:已知I-2、Ⅱ-2为图甲所示染色体易位的携带者可知,Ⅰ一2、Ⅱ-2个体的 染色体组成为AA+B,故可产生4种类型的配子。(3)Ⅲ-1是痴呆患者,即为9号染色体 “部分三体”,也就是患者的一对正常9号染色体(B)上含有两个“图甲A中的阴影片 段”,另外在7号染色体(A+)上也含有该片段,故相关染色体的组成为A+ABB。(4)Ⅱ-1 和Ⅱ-2的染色体组成分别为AABB、AABB,婚配后代的染色体组成为1/4ABB、1/4AABB (单体导致流产胎儿不成活)、1/4A+ABB、1/4AAB(含有两个“图甲A中的阴影片段” 分别位于A和B上,为7号和9号染色体易位者)
5 11．人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病。人类第 7 号染色体和第 9 号之间可以发 生相互易位如图甲所示，但易位后细胞内基因结构和种类未发生变化；后代如果出现 9 号染 色体“部分三体”(细胞中出现 9 号染色体的某一片段有三份)，则表现为痴呆病患者，如果 出现 9 号染色体“部分单体”(细胞中出现 9 号染色体的部分缺失)，后代早期流产。图乙为 由于发生第 7 号和第 9 号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图，已知Ⅱ－1 染色体 正常，Ⅰ－2、Ⅱ－2 为甲图所示染色体易位的携带者。 图甲 图乙 (1)个体Ⅰ－2 的 7 号或 9 号染色体上基因的__________发生了改变。 (2)个体Ⅱ－2 能够产生__________种配子。 (3)写出个体Ⅲ－1 的 7 号和 9 号染色体组合：__________(用图甲中的字母表示)。 (4)早期流产导致胎儿不能成活，则Ⅱ－1 与Ⅱ－2 所生后代Ⅲ－3 为 7 号和 9 号染色体 易位携带者的概率是__________。 (5)为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行__________，妊娠期间进行 __________。 解析：(1)易位后细胞内基因结构和种类未发生变化，从图中看出易位后染色体的结构 发生改变，其长度和组分已经变化，故其上携带的基因的数量及原有排列次序发生改变。(2) 根据题意：已知Ⅰ－2、Ⅱ－2 为图甲所示染色体易位的携带者可知，Ⅰ－2、Ⅱ－2 个体的 染色体组成为 AA＋ BB－，故可产生 4 种类型的配子。(3)Ⅲ－1 是痴呆患者，即为 9 号染色体 “部分三体”，也就是患者的一对正常 9 号染色体(BB)上含有两个“图甲 A ＋中的阴影片 段”，另外在 7 号染色体(A＋ )上也含有该片段，故相关染色体的组成为 A ＋ ABB。(4)Ⅱ－1 和Ⅱ－2 的染色体组成分别为 AABB、AA＋ BB－，婚配后代的染色体组成为 1/4AABB、1/4AABB － (单体导致流产胎儿不成活)、1/4A＋ ABB、1/4AA＋ BB－ (含有两个“图甲 A ＋中的阴影片段”， 分别位于 A ＋和 B 上，为 7 号和 9 号染色体易位者)