肌肉疾病 神经病学教研室
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周期性癃痪 概念 病因及发病机制 病理 临床表现 >诊断及鉴别诊断 防治
➢概念 ➢病因及发病机制 ➢病理 ➢临床表现 ➢诊断及鉴别诊断 ➢防治 周期性瘫痪
概念 周期性瘫痪:以反复发作的突发的骨胳肌弛 缓性瘫痪为特征的一组疾病。 >由 Cavae(1863)首先描述 分型:低钾型、高钾型和正常钾型。 >临床上以低钾型者最常见
周期性瘫痪：以反复发作的突发的骨胳肌弛 缓性瘫痪为特征的一组疾病。 ➢由Cavare(1863)首先描述 ➢分型：低钾型、高钾型和正常钾型。 ➢临床上以低钾型者最常见。 概念
病因及发病机制 低钾型周期性瘫痪(HoPP)为常染色体显性 遗传性疾病。 本病作为第一个离子通道病由 Ptacek(1991) 提出,认为其与通道基因的突变有关。 离子通道是贯穿于质膜或细胞器膜的大分子 蛋白质,是信号转导的基本元件 运动终板示意图 骨肌超微结构示意图
➢低钾型周期性瘫痪（HoPP）为常染色体显性 遗传性疾病。 ➢本病作为第一个离子通道病由Ptacek（1991） 提出，认为其与通道基因的突变有关。 ➢离子通道是贯穿于质膜或细胞器膜的大分子 蛋白质，是信号转导的基本元件。 病因及发病机制 运动终板示意图 骨骼肌超微结构示意图
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