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病因及发病机制 HoP为骨骼肌钙通道病 λHoPP至少有三种不同核苷酸替换,引起 CACNL1A3基因上推测为电压敏感性片断发生 错义突变 该突变可通过干扰去极化信号传递给肌浆网 中RYR而损伤兴奋一收缩偶联
➢HoPP为骨骼肌钙通道病 ➢HoPP 至少有三种不同核苷酸替换，引起 CACNL1A3基因上推测为电压敏感性片断发生 错义突变 ➢该突变可通过干扰去极化信号传递给肌浆网 中RYR而损伤兴奋－收缩偶联。 病因及发病机制
病理 肌浆网的空泡化 肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔。 电镜下可见空泡由肌浆网和横管系统扩张 形成。 病变晚期可有肌纤维变性
病理 ➢肌浆网的空泡化。 ➢肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔。 ➢电镜下可见空泡由肌浆网和横管系统扩张 形成。 ➢病变晚期可有肌纤维变性
恰床表现 青少年期发病居多,男性多于女性 诱发因素:饱餐、酗酒、寒冷、情绪激动等 肌无力表现:四肢弛缓性对称性瘫 甲亢性周期性瘫痪 发作期血清钾及心电图可呈典型的低钾性改 变,肌电图示电位幅度降低或消失
➢青少年期发病居多，男性多于女性 ➢诱发因素：饱餐、酗酒、寒冷、情绪激动等 ➢肌无力表现：四肢弛缓性对称性瘫 ➢甲亢性周期性瘫痪 ➢发作期血清钾及心电图可呈典型的低钾性改 变，肌电图示电位幅度降低或消失 临床表现
诊断、鉴别诊断 根据临床征象和实验室检查可做岀诊断,有家 族史者更不难诊断。需与症状性低钾鉴别: >甲亢 原发性醛固酮增多症 肾小管酸中毒 应用噻嗪类利尿剂 >应用皮质类固醇等
根据临床征象和实验室检查可做出诊断，有家 族史者更不难诊断。需与症状性低钾鉴别： ➢甲亢 ➢原发性醛固酮增多症 ➢肾小管酸中毒 ➢应用噻嗪类利尿剂 ➢应用皮质类固醇等。 诊断、鉴别诊断