假基因 假基因 endogene是出现在特定种群基因组中无 功能的基因拷贝,在不同的生命形式特别是脊 椎动物中较为常见,未加工假基因和加工假基 因的产生机制不同,在分子遗传学领域,识别 假基因结构和功能有非常重要的作用。 王秀敏,尚世强等脊推动物假基因 国外医学分子生物学分册,2003,25(5:266~270
假基因 假基因(pseudogene) 是出现在特定种群基因组中无 功能的基因拷贝，在不同的生命形式特别是脊 椎动物中较为常见，未加工假基因和加工假基 因的产生机制不同，在分子遗传学领域，识别 假基因结构和功能有非常重要的作用。 王秀敏，尚世强等. 脊椎动物假基因. 国外医学·分子生物学分册，2003,25(5):266～270
CYP21P RP2 CYP21 RPl C4A C4B TNXA TNXB B Normal 21-Hydroxylase defie 2 3456 89 10 Nonclassic P30L V281L Simple virilizing 1172N →g 1236N R356 Salt wasting V237E M239K GlloA8nt F306+1ntQ318X Figure. The Chromosomal Region of 6p21.3 Containing the 21-Hydroxylase Genes(Panel a), 21-Hydroxylase Genes Undergoing an Unequal Crossover during Meiosis(Panel B), and Mutations in Steroid 21-Hydroxylase Causing Congenital Adrenal Hyperplasia(Panel C)
Figure . The Chromosomal Region of 6p21.3 Containing the 21-Hydroxylase Genes (Panel A), 21-Hydroxylase Genes Undergoing an Unequal Crossover during Meiosis (Panel B), and Mutations in Steroid 21-Hydroxylase Causing Congenital Adrenal Hyperplasia (Panel C)
21羟化酶基因突变不仅限于外显子中! 21羟化酶基因内含子部位突变 21羟化酶基因突变启动子突变 王秀敏,韩蓓等CYP21甚因启动子结构功能及突变研究进展。 国外医学分子生物学分册,2001,23(1)52-54 葧蓓,王秀敏等CYP21和CYP21P基因启动子序列对绿色荧光 蛋白表达的影购,遗传学报,2002,29(5):396~401
21羟化酶基因突变不仅限于外显子中！ 21羟化酶基因内含子部位突变 21羟化酶基因突变启动子突变 ——王秀敏，韩蓓等. CYP21基因启动子结构功能及突变研究进展。 国外医学·分子生物学分册，2001,23(1)52~54. ——韩蓓，王秀敏等. CYP21和CYP21P基因启动子序列对绿色荧光 蛋白表达的影响. 遗传学报，2002,29(5):396~401
临床表现 21羟化酶缺乏症(21-0HD占9095% 分型: 1单纯男性化型 2失盐型 3非典型
临床表现 21-羟化酶缺乏症(21-OHD)：占90-95% 分型： 1.单纯男性化型 2.失盐型 3.非典型
21羟化酶缺乏症(21-oHD): (1)单纯男性化型 simplevirilizing,Sv): 系21羟化酶不完全缺乏所致,酶缺乏呈中等程度,11—脱氧皮质醇 和皮质醇、11-脱氧皮质酮等不能正常合成,其前体物质17羟孕酮、 孕酮、脱氢异雄酮增多,但仍可合成少量皮质醇和醛固酮,故临 床无失盐症状,主要表现为雄激素增高的症状和体征。 女孩表现为假两性畸形。由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期即存在, 因此,女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征,如:阴蒂肥 大,类似男性的尿道下裂;大阴唇似男孩的阴囊,但无睾丸;或 有不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器有两性畸形,但内生殖器 仍为女性型,有卵巢、输卵管、子宫。患儿2~3岁后可出现阴毛、 腋毛。于青春期,女性性征缺乏,无乳房发育和月经来潮
21-羟化酶缺乏症 (21-OHD)： (1)单纯男性化型(simplevirilizing，SV)： 系21-羟化酶不完全缺乏所致，酶缺乏呈中等程度，11—脱氧皮质醇 和皮质醇、11-脱氧皮质酮等不能正常合成，其前体物质17-羟孕酮、 孕酮、脱氢异雄酮增多，但仍可合成少量皮质醇和醛固酮，故临 床无失盐症状，主要表现为雄激素增高的症状和体征。 女孩表现为假两性畸形。由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期即存在， 因此，女孩在出生时 即呈现程度不同的男性化体征，如：阴蒂肥 大，类似男性的尿道下裂；大阴唇似男孩的阴囊，但无睾丸；或 有不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器有两性畸形，但内生殖器 仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫。患儿2～3岁后可出现阴毛、 腋毛。于青春期，女性性征缺乏，无乳房发育和月经来潮