第十无章遗传性疾病 第一节概述 第二节21三体综合征 第二节苯丙酮尿症
1 第十七章 遗传性疾病 第一节概述 第二节21-三体综合征 第三节苯丙酮尿症
节 概述 遗传是指亲代和子代在形态结构、生理 生化、免疫功能等方面相似而 遗传的物质基础:“是基因,基因的载体是染 色体。正常人体细胞含有23对染色体。少量遗 传物质存在于线粒体 1染色体病:21三体综合征 2单基因遗传病:苯丙酮尿症 3多基因遗传病:兔唇、腭裂 4线粒体遗传病:罕见
2 第一节 概述 • 遗传是指亲代和子代在形态结构、生理、 生化、免疫功能等方面相似而言。 • 一.遗传的物质基础：是基因，基因的载体是染 色体。正常人体细胞含有23对染色体。少量遗 传物质存在于线粒体。 • 二.遗传病的种类： 1.染色体病：21-三体综合征 2.单基因遗传病：苯丙酮尿症 3.多基因遗传病：兔唇、腭裂 4.线粒体遗传病：罕见
概述 遗传方式 r常染色体显形遗传:先天性成骨发育不全 2常染色体隐性遗传:苯丙酮尿症 3伴性遗传 四遗传病的诊断:临床特征、系谱分析、实验 室检查 五预防保健:携带者的检出、前诊断、遗传 咨询
3 第一节 概述 • 三.遗传方式： 1.常染色体显形遗传：先天性成骨发育不全 2.常染色体隐性遗传：苯丙酮尿症 3.伴性遗传： • 四.遗传病的诊断：临床特征、系谱分析、实验 室检查 • 五.预防保健：携带者的检出、产前诊断、遗传 咨询
第二款2体综合征 21-trisomy syndrome(Down syndrome) 交称先天愚型,是常染色体畸变中最常 见的一种 病因及发病机制 发病因素与孕母高龄、孕期接受放 射线及应用某些致畸药物或病毒感染有 关,使第21对染色体呈三体型
4 第二节 21-三体综合征 • 21-trisomy syndrome(Down syndrome) 又称先天愚型，是常染色体畸变中最常 见的一种。 • 一 .病因及发病机制 发病因素与孕母高龄、孕期接受放 射线及应用某些致畸药物或病毒感染有 关，使第21对染色体呈三体型，染色体 异常为标准型、异位型、嵌合体型
图6-121-三体综合征特殊面容
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