系谱与系谱分析法 是某个家族中第 个被医生或遗传研宠者发现的罹患 某种遗传病的患者或具有某种性状 的成员
系谱与系谱分析法 先证者（proband） 是某个家族中第一 个被医生或遗传研究者发现的罹患 某种遗传病的患者或具有某种性状 的成员
系谱与系谱分析法 男性 口○ 结婚 女性 婚外恋 性别不确定 离婚 口⊙出生后代数 □○近亲结婚 ● 患者 单卵双生儿 常染色体性状的杂合子 性连锁隐性 性状的携带者 ○双卵双生儿 先证者 单、双卵未知双生儿 已死亡个体 出生前死亡 家系中成员序号 流产 m□●○先证者为第Ⅱ代第个 收养儿 无后代 送养儿
系谱与系谱分析法
常染色体显性遗传病的遗传
常染色体显性遗传病的遗传 常染色体显性遗传典型系谱
常染色体显性通传病的传 ⑦由于敌基因谧于帝鼎色体上,因而敌病基因 的遗传惟别元类,即男女惠病的机会均等 ②惠者的飙中必有一个为惠者,但绝大多数为 杂合子,息者的同飚中约有l/2的可能性也为惠 ③系谱中可见病的這簇传遄,即通帑莲续几代 都可以看到者 ②跟嘉无病时,子女一般不会惠病(除昨发皱新 的蹇因突变)
常染色体显性遗传病的遗传 常染色体完全显性遗传的特征 ①由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因 的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等 ②患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为 杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患 者； ③系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代 都可以看到患者； ④双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新 的基因突变）
滑染色体显性遗传病的传 亲代(Aa)(患者) 亲代(aa)(正常) 子代表现型 正常(aa) 患者(Aa) 概率 1/2 概率比
常染色体显性遗传病的遗传 染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解