第二十五章女性生殖器官发育异常 。染色体核形多为46，X、46,XX/46,Y嵌合体， 46,[糞柄性畸形] ·体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺组织 。一侧为卵巢，另一侧为睾丸 。外生殖器的形态不一致，多数为阴蒂肥大或
• 染色体核形多为46,XX、46，XX/46，XY嵌合体， 46，XY少见 • 体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺组织 • 一侧为卵巢，另一侧为睾丸 • 外生殖器的形态不一致，多数为阴蒂肥大或阴茎偏小 ［真两性畸形］ 第二十五章 女性生殖器官发育异常
第二十五章女性生殖器官发育异常 。 常光芡陛修逢腺袋增生 。胎儿肾上腺皮质合成皮质酮或皮质醇的 不能将17-羟孕酮羟化为皮质醇或不能付于啊 转化为皮质酮，因此其前质积聚，并向雄激素 转化，产生大量雄激素
• 常染色体隐性遗传性疾病 • 胎儿肾上腺皮质合成皮质酮或皮质醇的酶缺乏， 不能将17-羟孕酮羟化为皮质醇或不能将孕酮 转化为皮质酮，因此其前质积聚，并向雄激素 转化，产生大量雄激素。 先天性肾上腺皮质增生 第二十五章 女性生殖器官发育异常
第二十五章女性生殖器官发育异常 副中肾管无效抑制引起的异常 患者基因型为男性，存在男性性腺 ·雄激素受体蛋白基因缺失 ·生殖器向副中肾管方向分化形成女性外阴 ·部分阴道发育 ·外生殖器模糊 出现女性表型 ·雄激素不敏感综合征
• 患者基因型为男性,存在男性性腺 • 雄激素受体蛋白基因缺失 • 生殖器向副中肾管方向分化形成女性外阴 • 部分阴道发育 • 外生殖器模糊 • 出现女性表型 • 雄激素不敏感综合征 副中肾管无效抑制引起的异常 第二十五章 女性生殖器官发育异常
第二十五章女性生殖器官发育异常 激素类诳因素 √妊娠早期服用雄激素类药物，可发生 女性胎儿阴道下段发育不全，阴蒂肥大 及阴唇融合等发育异常 √妊娠晚期服用雄激素可致阴蒂肥大
• 激素类药物 ✓ 妊娠早期服用雄激素类药物，可发生 女性胎儿阴道下段发育不全，阴蒂肥大 及阴唇融合等发育异常 ✓ 妊娠晚期服用雄激素可致阴蒂肥大 外在因素 第二十五章 女性生殖器官发育异常
第二十五章女性生殖器官发育异常 阴蒂临床表现 √有时显著增大似男性阴茎 阴唇融合 √两侧大阴唇肥厚有皱，并有不同程度 的融合，类似阴囊
• 阴蒂肥大 ✓有时显著增大似男性阴茎 • 阴唇融合 ✓两侧大阴唇肥厚有皱，并有不同程度 的融合，类似阴囊 临床表现 第二十五章 女性生殖器官发育异常