Bloom综合征 冷临床特征
Bloom综合征 ❖ 临床特征
Bloom综合征 冷细胞遗传学改变
Bloom综合征 ❖ 细胞遗传学改变
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Bloom综合征 ❖ 细胞遗传学改变
Bloom综合征 冷BLM基因 基因定位于15q261 基因全长45kb,ORF长4251bp 蛋白质为159kDa,1417个氨基酸残基 编码产物是 RecQdna解链酶家族成员
➢ 基因定位于15q26.1 ➢ 基因全长4.5 kb，ORF长4251 bp ➢ 蛋白质为159 kDa，1417个氨基酸残基 ➢ 编码产物是RecQ DNA解链酶家族成员 Bloom综合征 ❖ BLM基因