医学遗传学 人类疾病的生化 与分子遗传学
医 学 遗 传 学 人类疾病的生化 与分子遗传学
本章节重点 分子病的概念 异常血红蛋白病及发病机制 地中海贫血及发病机制 酶蛋白病
本章节重点 ❖ 分子病的概念 ❖ 异常血红蛋白病及发病机制 ❖ 地中海贫血及发病机制 ❖ 酶蛋白病
分子病 分子病 molecular disease):由于基因突变导致蛋 白质分子结构和数量的异常,从而引起机体 功能障碍的一类疾病。 运输性蛋白病 2.凝血及抗凝血因子缺乏症 3.免疫蛋白缺陷病 4.膜转运蛋白病 5.受体蛋白病 6.胶原蛋白病
分子病 分子病(molecular disease)：由于基因突变导致蛋 白质分子结构和数量的异常，从而引起机体 功能障碍的一类疾病。 1. 运输性蛋白病 2. 凝血及抗凝血因子缺乏症 3. 免疫蛋白缺陷病 4. 膜转运蛋白病 5. 受体蛋白病 6. 胶原蛋白病
血红蛋白病 血红蛋白病( hemoglobinopathy):指由于珠 蛋白分子结构或合成数量异常所 引起的疾病
血红蛋白病(hemoglobinopathy)：指由于珠 蛋白分子结构或合成数量异常所 引起的疾病。 血红蛋白病
血红蛋白病 人类正常血红蛋白的组成和发育变化 血红蛋白是一种复 合蛋白,由四个亚单位 构成四聚体
❖ 人类正常血红蛋白的组成和发育变化 血红蛋白是一种复 合蛋白，由四个亚单位 构成四聚体。 血红蛋白病