医学遗传学 遗传病的诊断
医 学 遗 传 学 遗传病的诊断
本章节重点 系谱分析应注意的事项 染色体检查适应症 基因诊断
本章节重点 ❖ 系谱分析应注意的事项 ❖ 染色体检查适应症 ❖ 基因诊断
冷产前诊断( prenatal diagnosis 植入前诊断( preimplantation diagnosis) 冷症状前诊断( (presymptomatic diagnosis 冷现症病人诊断( symptomatic diagnosis
❖ 产前诊断(prenatal diagnosis) ➢ 植入前诊断(preimplantation diagnosis) ❖ 症状前诊断(presymptomatic diagnosis) ❖ 现症病人诊断(symptomatic diagnosis)
病史、症状和体征 病史采集 冷症状和体征
病史、症状和体征 ❖ 病史采集 ❖ 症状和体征
系谱分析 系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史,确 定遗传病的遗传方式,还能用于遗传咨询中个体患 病风险的计算和基因定位中的连锁分析。 冷系统、完整 去伪存真 冷新的基因突变
❖ 系统、完整 系谱分析 ❖ 去伪存真 ❖ 新的基因突变 系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确 定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患 病风险的计算和基因定位中的连锁分析