第二节 血红蛋白病的分子生物学检验
血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一 ·全球每年约有790万出生缺陷患儿出生 ●5种常见的疾病占7000种出生缺陷的25% 。血红蛋白病的发病率位于第三位 单位（万） 120 全球5种常见的出生缺陷 100 113.5 80 4 35.3 33.6 23.7 0 19.3 先天性 神经管 血紅蛋 唐氏综 G6PD缺 心脏病 缺陷 白病 合征 乏症 临床分子生物学检验技术
20406080 100 120 0 －－－－－－ －－－－35.3 33.6 23.7 19.3 113.5
一、珠蛋白基因簇的结构特征 二、异常血红蛋白病 三、珠蛋白生成障碍性贫血 临床分子生物学检验技术
一、血红蛋白 由珠蛋白和血红素组成，珠蛋白是由两条 珠蛋白肽链和两条β珠蛋白肽链组成的四聚体 HEMOGLOBIN BETA GLOBIN BETA GLOBIN Site ofHbE ALPHA GLOBIN ALPHA GLOBIN BIORAD 临床分子生物学检验技术
一、血红蛋白 由珠蛋白和血红素组成，珠蛋白是由两条α 珠蛋白肽链和两条β珠蛋白肽链组成的四聚体
血红蛋白基因 (一)珠蛋白基因簇：16Pter-pl3.3,编码 141氨基酸残基 Ⅲ 'a2a1 Q21日1 3299 1Q0141 IVS-1 IVS-2 16号染色体 临床分子生物学检验技术
血红蛋白基因 （一）α珠蛋白基因簇：16Pter -p13.3，编码 141氨基酸残基