● 第二章 临床分子生物学检验标志物 临床生物化学检验教研室 肖代敏 2018.03.09 1
1
学习目的及要求。 分子生物标志物的概念及分类 掌握 基因突变及类型 。 基因多态性、DNA甲基化的概念， 转录产物标志物的类型，循环核酸应用 生物标志物概念及分类 熟悉 病毒、原核生物、真核生物及人类基 因组的结构及特点
2 熟悉
第一节 分子生物标志物的概念与分类
3
生物标志物的概念与分类 生物标志物(biomarker):可测定并定量的生物学参数 是指可以标记系统、器官、组织、细胞及亚细胞结构或功能 的改变或可能发生的改变的生物学指标；生物标志物可用于 疾病诊断、判断疾病分期或者用来评价新药或新疗法在目标 人群中的安全性及有效性
4
NIH认为biomarker的特征：可以客观的测量和评价作为 正常的生理过程、疾病过程或药物对治疗干预的反应指标 0 依据来源分类： 生物样本（血样、尿样、组织)、记录值（体温、血压、心电 图)以及影像学检查 (超声、CT或MRI等)； 依据用途分类： 预测性生物标志物、筛查性生物标志物、诊断性生物标志物、 分级型生物标志物、预后性生物标志物及替代终点。 85
5 NIH认为biomarker的特征：可以客观的测量和评价作为 正常的生理过程、疾病过程或药物对治疗干预的反应指标 。 依据来源分类： 生物样本（血样、尿样、组织）、记录值（体温、血压、心电 图）以及影像学检查（超声、CT或MRI等）； 依据用途分类： 预测性生物标志物、筛查性生物标志物、诊断性生物标志物、 分级型生物标志物、预后性生物标志物及替代终点