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同学，你好！ 欢迎选修《医学遗传学》课程，“在获得知识的同时能对医学遗传学产生兴 趣，将来成为医学遗传学领域的重要一员”是我们对你的期望。 与其它医学课程不同，学好医学遗传学的关键是理解，既要正确理解医学 遗传学的原理，也要能灵活地运用到医学实践中，这才是本门课程教学要达到 的目的。 教学需要我们双方的努力，我们将尽最大努力教好这门课，同时也希望你 们能努力学好这门课。如果你对我们的教学有好的建议，请及时地告诉我们， 我所的 EMAIL 地址是：yichuan@sdu.edu.cn。 为配合教学，我们编写了下面的电子辅导教案，不仅对各章节的学习内容 提出了要求，而且对重点难点进行了解释。但由于时间和水平有限，难免会存 在一些错误，请指正！ 山东大学医学遗传学研究所
第一章蜡论 羞掌大纲蕖卓 1、掌握医学遗传学概念及其研究对象 2、掌握遗传病概念及分类 3、了解医学遗传学发展概况 4、了解人类基因组计划及其医学意义 重点、难介绍 、医学遗传学概述 医学遗传学( medical genetics)是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病 因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科,是遗传学的一个重要分支。医学遗传学的研究对 象是遗传病,与其它临床学科类似,医学遗传学是硏究遗传病的诊断、发病机理、防治及预 后,但由于遗传病的特殊性,其研究重点主要在发病机理和预防措施。本课程主要介绍医学 遗传学的三个主干分支(医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学)的原理和应 用。 遗传病概念及分类 (一)遗传病概念及其特征 1.遗传病概念: 遗传病( genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。遗传物质是存在于细胞 内的、决定特定性状的基因。 2.遗传病的特征: 1)在有血缘关系的个体间,由于遗传继承,有一定的发病比例:在无血缘关系的个体 间,尽管属于同一家庭,但无发病者 2)有特定的发病年龄和病程 3)同卵双生发病一致率远高于异卵双生 (二)遗传病与下列疾病的关系: 1.先天性疾病( congenital diseases):出生前即已形成的畸形或疾病。先天性疾病 可以是遗传病,例如先天愚型是由于染色体异常引起的,出生时即可检测到临床症状,是先 天性疾病:但先天性疾病又不都是遗传病,有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界致畸 因素的作用而导致胚胎发育异常,但并没有引起遗传物质的改变,因而不是遗传病。 2.后天性疾病( acquired diseases):出生后逐渐形成的疾病。后天性疾病也可以是 遗传病,有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质,但要到一定年龄才 表现出临床症状,如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状 因此,先天性疾病不一定都是遗传病,后天性疾病不一定不是遗传病。 3.家族性疾病( familial diseases):表现出家族聚集现象的疾病,即在一个家庭中 出现一个以上患者。由于遗传病的遗传性,通常能观察到家族聚集现象;但家族性疾病并不 都是遗传病,因为同一家庭成员生活环境相同,因此,可以因为相同环境因素的影响而患相 同疾病。如由于缺碘引起的甲状腺功能低下 4.散发性疾病( sporadic diseases):无家族聚集性的疾病,即在家系中只出现一名 患者。尽管遗传病具有遗传性,但由于特定遗传病在子代当中有一定的发病比例,加之遗传 病患者可以是由于新发生的遗传物质改变所致,所以遗传病也可以是散发性疾病。 因此,家族性疾病不一定都是遗传病,散发性疾病不一定不是遗传病 (三)遗传病分类:经典医学遗传学将遗传病分为染色体病、单基因病和多基因病三大 类。现代医学遗传学将遗传病分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体遗传病和体细胞
１ 第一章 绪论 ⚫ 教学大纲要求 1、 掌握医学遗传学概念及其研究对象 2、 掌握遗传病概念及分类 3、 了解医学遗传学发展概况 4、 了解人类基因组计划及其医学意义 ⚫ 重点、难点介绍 一、医学遗传学概述 医学遗传学（medical genetics）是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病 因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是遗传学的一个重要分支。医学遗传学的研究对 象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预 后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。本课程主要介绍医学 遗传学的三个主干分支（医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学）的原理和应 用。 二、遗传病概念及分类 （一）遗传病概念及其特征 1. 遗传病概念： 遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。遗传物质是存在于细胞 内的、决定特定性状的基因。 2．遗传病的特征： 1） 在有血缘关系的个体间，由于遗传继承，有一定的发病比例；在无血缘关系的个体 间，尽管属于同一家庭，但无发病者； 2） 有特定的发病年龄和病程； 3） 同卵双生发病一致率远高于异卵双生。 （二）遗传病与下列疾病的关系： 1. 先天性疾病（congenital diseases）：出生前即已形成的畸形或疾病。先天性疾病 可以是遗传病，例如先天愚型是由于染色体异常引起的，出生时即可检测到临床症状，是先 天性疾病；但先天性疾病又不都是遗传病，有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界致畸 因素的作用而导致胚胎发育异常，但并没有引起遗传物质的改变，因而不是遗传病。 2．后天性疾病（acquired diseases）：出生后逐渐形成的疾病。后天性疾病也可以是 遗传病，有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才 表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到 4-5 岁才出现临床症状。 因此，先天性疾病不一定都是遗传病， 后天性疾病不一定不是遗传病。 3．家族性疾病（familial diseases）：表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中 出现一个以上患者。由于遗传病的遗传性，通常能观察到家族聚集现象；但家族性疾病并不 都是遗传病，因为同一家庭成员生活环境相同，因此，可以因为相同环境因素的影响而患相 同疾病。如由于缺碘引起的甲状腺功能低下。 4．散发性疾病（sporadic diseases）：无家族聚集性的疾病，即在家系中只出现一名 患者。尽管遗传病具有遗传性，但由于特定遗传病在子代当中有一定的发病比例，加之遗传 病患者可以是由于新发生的遗传物质改变所致，所以遗传病也可以是散发性疾病。 因此，家族性疾病不一定都是遗传病，散发性疾病不一定不是遗传病。 （三）遗传病分类：经典医学遗传学将遗传病分为染色体病、单基因病和多基因病三大 类。现代医学遗传学将遗传病分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体遗传病和体细胞
遗传病5类 1·染色体病( chromosomal disorders):由于染色体数目或结构异常所引起的疾病, 如先天愚型。 2·单基因病( single gene disorders):由于单个基因突变所引起的疾病。这类疾病 的遗传符合 Mendel遗传规律。单基因病又可根据致病基因所在的染色体及致病基因的性质 分为 1)常染色体显性遗传病( autosomal dominant diseases,AD):致病基因位于常染色 体上,致病基因为显性基因 2)常染色体隐性遗传病( autosomal recessive diseases,AR):致病基因位于常染 色体上,致病基因为隐性基因 3)X-连锁显性遗传病(X-1 inked dominant disorders,Ⅻ):致病基因位于X染色体 上,致病基因为显性基因 4)X-连锁隐性遗传病(X-1 inked recessive disorders,RR):致病基因位于X染色 体上,致病基因为隐性基因 5)Y连锁遗传病(Y-1 inked diseases):致病基因位于Y染色体上, 3·多基因遗传病( polygenic diseases):由多个微效基因与环境因素共同作用所引起 的疾病 4·线粒体遗传病( mi tochondrial diseases):由于线粒体基因突变所引起的疾病,呈 母系传递 5·体细胞遗传病( somatic cell genetic disorders):由于体细胞遗传物质改变所引 起的疾病
２ 遗传病 5 类。 1·染色体病（chromosomal disorders）：由于染色体数目或结构异常所引起的疾病， 如先天愚型。 2·单基因病（single gene disorders）：由于单个基因突变所引起的疾病。这类疾病 的遗传符合 Mendel 遗传规律。单基因病又可根据致病基因所在的染色体及致病基因的性质 分为： 1） 常染色体显性遗传病（autosomal dominant diseases，AD）：致病基因位于常染色 体上，致病基因为显性基因； 2） 常染色体隐性遗传病（autosomal recessive diseases，AR）：致病基因位于常染 色体上，致病基因为隐性基因； 3） X-连锁显性遗传病（X-linked dominant disorders，XD）：致病基因位于 X 染色体 上，致病基因为显性基因； 4） X-连锁隐性遗传病（X-linked recessive disorders，XR）：致病基因位于 X 染色 体上，致病基因为隐性基因； 5） Y 连锁遗传病（Y-linked diseases）：致病基因位于 Y 染色体上。 3·多基因遗传病（polygenic diseases）：由多个微效基因与环境因素共同作用所引起 的疾病。 4·线粒体遗传病（mitochondrial diseases）：由于线粒体基因突变所引起的疾病，呈 母系传递。 5·体细胞遗传病（somatic cell genetic disorders）：由于体细胞遗传物质改变所引 起的疾病
第二章人类换色体 学大铜要桌 1、掌握人类染色质的组成和结构 2、掌握人类染色质与染色体的对应关系 3、掌握细胞分裂中的染色体行为 4、掌握人类染色体的结构和分组 5、掌握人类染色体带型概念及命名原则 6、掌握G、Q和R带型的特点及其临床应用,了解其它带型的特点及临床应用 7、了解人类染色体多态及其应用 ●重点、难点介绍 、人类染色质的组成及结构 (一)染色质的概念:细胞核内能被碱性染料染色的物质,称为染色质( chromatin) 染色质可以分为常染色质( euchromatin)和异染色质( heterochromatin)两大类:常染色质 呈较松散状态,它们均匀地分布在整个细胞核内,染色较浅,具有转录活性;异染色质在整 个细胞周期都处于高度螺旋化状态,在细胞核中形成染色较深的团块,存在于异染色质中的 基因是没有转录活性的。在人类有两类异染色质,一类是兼性异染色质( facultative heterochromatin),另一类为结构异染色质( constitutive heterochromatin)。兼性异染色质又称 功能性异染色质,在特定细胞或在特定发育阶段呈凝缩状态而失去功能,在另一发育阶段时 又呈松散状态而恢复功能,如Ⅹ染色质。结构异染色质总是呈凝缩状态,所含DNA一般为 高度重复序列,没有转录活性,常见于着丝粒、端粒区、Y染色体长臂远端2/3区段和次缢 痕区等。 (二)染色质组成:染色质由DNA、组蛋白( histone)、非组蛋白和少量RNA组成 DNA与组蛋白的重量比比较稳定,接近于1:1,非组蛋白的种类及含量随不同细胞而异。 组蛋白为碱性蛋白,含有大量的碱性氨基酸。组成人类染色质的组蛋白共有5种,分 别称为H、H2A、H2B、H3和H4,它们在进化中高度保守。组蛋白的功能与染色质的结 构构成有关 (三)染色质结构: 染色质是间期核中遗传物质的存在形式,由许多重复的结构单位组成,这些结构单位称 为核小体( nucleosome)。核小体是由一条DNA双链分子串联起来,形似一串念珠。每个核 小体分为核心部和连接区二部分。核心部是由组蛋白H2A、HB、H3和H4各二个分子形 成的组蛋白八聚体及围绕在八聚体周围的DNA组成,这段DNA约146bp,绕八聚体外围 1.75圈。两个核心部之间的DNA链称为连接区。这段DNA的长度变异较大,组蛋白H 位于连接区DNA表面 (四)核小体包装成染色质与染色体 由直径为2mm的双链DNA分子形成直径为10m核小体细丝后,DNA的长度已压缩 了7倍。核小体进一步螺旋化,形成外径为30mm的染色质纤维(螺线管),其长度为DNA 的1/42。当细胞进入分裂期,染色质进一步螺旋折叠,形成染色体。中期染色体长度约为 DNA长度的105。 细胞分裂过程中的染色体行为 (一)有丝分裂( mi tosis):有丝分裂是体细胞增殖方式,分为间期和分裂期,分裂期 又分为前、中、后和末四个时期。在细胞周期中染色体发生一系列变化:在间期,DNA进行 复制,进入分裂期染色质螺旋折叠形成染色体,在中期染色体由两条姊妹染色单体构成,两 条姊妹染色单体以着丝粒相连;进入分裂后期,每条染色体的着丝粒纵裂,染色单体分开
３ 第二章 人类染色体 ⚫ 教学大纲要求 1、掌握人类染色质的组成和结构 2、掌握人类染色质与染色体的对应关系 3、掌握细胞分裂中的染色体行为 4、掌握人类染色体的结构和分组 5、掌握人类染色体带型概念及命名原则 6、掌握 G、Q 和 R 带型的特点及其临床应用，了解其它带型的特点及临床应用 7、了解人类染色体多态及其应用 ⚫ 重点、难点介绍 一、人类染色质的组成及结构 （一）染色质的概念：细胞核内能被碱性染料染色的物质，称为染色质（chromatin）。 染色质可以分为常染色质（euchromatin）和异染色质（heterochromatin）两大类：常染色质 呈较松散状态，它们均匀地分布在整个细胞核内，染色较浅，具有转录活性；异染色质在整 个细胞周期都处于高度螺旋化状态，在细胞核中形成染色较深的团块，存在于异染色质中的 基因是没有转录活性的。在人类有两类异染色质，一类是兼性异染色质（facultative heterochromatin），另一类为结构异染色质（constitutive heterochromatin）。兼性异染色质又称 功能性异染色质，在特定细胞或在特定发育阶段呈凝缩状态而失去功能，在另一发育阶段时 又呈松散状态而恢复功能，如 X 染色质。结构异染色质总是呈凝缩状态，所含 DNA 一般为 高度重复序列，没有转录活性，常见于着丝粒、端粒区、Y 染色体长臂远端 2/3 区段和次缢 痕区等。 （二）染色质组成：染色质由 DNA、组蛋白（histone）、非组蛋白和少量 RNA 组成。 DNA 与组蛋白的重量比比较稳定，接近于 1∶1，非组蛋白的种类及含量随不同细胞而异。 组蛋白为碱性蛋白，含有大量的碱性氨基酸。组成人类染色质的组蛋白共有 5 种，分 别称为 H1、H2A、H2B、H3 和 H4，它们在进化中高度保守。组蛋白的功能与染色质的结 构构成有关。 （三）染色质结构： 染色质是间期核中遗传物质的存在形式，由许多重复的结构单位组成，这些结构单位称 为核小体（nucleosome）。核小体是由一条 DNA 双链分子串联起来，形似一串念珠。每个核 小体分为核心部和连接区二部分。核心部是由组蛋白 H2A、H2B、H3 和 H4 各二个分子形 成的组蛋白八聚体及围绕在八聚体周围的 DNA 组成，这段 DNA 约 146bp，绕八聚体外围 1.75 圈。两个核心部之间的 DNA 链称为连接区。这段 DNA 的长度变异较大，组蛋白 H1 位于连接区 DNA 表面。 （四）核小体包装成染色质与染色体 由直径为 2nm 的双链 DNA 分子形成直径为 10nm 核小体细丝后，DNA 的长度已压缩 了 7 倍。核小体进一步螺旋化，形成外径为 30nm 的染色质纤维（螺线管），其长度为 DNA 的 1/42。当细胞进入分裂期，染色质进一步螺旋折叠，形成染色体。中期染色体长度约为 DNA 长度的 10-5。 二、细胞分裂过程中的染色体行为 （一）有丝分裂（mitosis）：有丝分裂是体细胞增殖方式，分为间期和分裂期，分裂期 又分为前、中、后和末四个时期。在细胞周期中染色体发生一系列变化：在间期，DNA 进行 复制，进入分裂期染色质螺旋折叠形成染色体，在中期染色体由两条姊妹染色单体构成，两 条姊妹染色单体以着丝粒相连；进入分裂后期，每条染色体的着丝粒纵裂，染色单体分开
分别移向两极。因此,经过一次有丝分裂过程,DNA复制一次,细胞分裂一次,染色体也分 裂一次,并平均分配到两个子细胞中。这样保证了新的子细胞具有与母细胞相同的全套遗传 物质,从而保证了所有细胞的染色体数目恒定。 (二)减数分裂( meiOSIS):是生殖细胞发生过程中的一种特殊分裂方式,DNA复制 次,细胞连续分裂两次,因此,由一个细胞形成4个子细胞,子细胞的遗传物质是母细胞的 一半。减数分裂由两次连续分裂构成 1、减数分裂I:在第一次减数分裂的间期,DMNA进行复制;第一次减数分裂前期非常复 杂,分细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。在偶线期同源染色体进行配对,同源染 色体配对的结果,每对染色体形成一个紧密相伴的二价体,在人类细胞中形成23个二价体; 每个二价体都是由两条同源染色体组成,每一同源染色体含两条复制而来的姐妹染色单体, 两条姐妹染色单体由着丝粒相连。这样,每个二价体由四条染色单体组成,称为四分体。在 粗线期,同源染色体间的非姐妹染色单体发生片段交换( crossing-over);在第一次减数分裂 后期,二价体中的两条同源染色体彼此分开,分别向两极移动。每一极只获得每对同源染色 体的一条。每条同源染色体由两条姐妹染色单体组成。 2、减数分裂II:间期很短,不进行DNA复制,在第二次减数分裂中期,着丝粒纵裂, 两条姊妹染色单体分开,分别移向细胞两极。 三、细胞分裂中期染色体形态结构及分类: 中期染色体由两条姊妹染色单体组成,两条姊妹染色单体通过着丝粒相连,着丝粒处凹 陷缩窄,因此也称为主缢痕( primary constriction)。着丝粒将染色体分为上、下两部分 上部分称为短臂( short arm,p),下部分称为长臂( long arm,q)。根据着丝粒位置,人 类中期染色体可分为三种类型:中央着丝粒染色体( metacentric chromosome)的着丝粒位 于染色体中部,染色体长臂和短臂长度相等或近似相等:亚中着丝粒染色体( submetacentric chromosome)着丝粒偏向一端,染色体两臂不等,短臂短于长臂;近端着丝粒染色体 ( acrocentric chromosome)的着丝粒靠近染色体的一端。在有些中期染色体的长、短臂上 可见凹陷缩窄区,称为次缢痕( secondary constriction);人类近端着丝粒染色体的短臂 末端可见球状结构,称为随体( satellite)。随体柄部为缩窄的次缢痕,与核仁形成有关 称为核仁形成区。 中期分裂细胞中含有46条染色体,可构成23对,1-22对为男女共有,称为常染色体 ( autosomes);另一对则男女不同,女性为两条X染色体,男性为一条X染色体和一条Y 染色体,X和Y染色体称为性染色体( sex chromosomes)。 四、人类染色体核型和组型 (一)染色体核型( karyotype 1、概念:是一个细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。对这种 图像进行分析称为核型分析。 2、核型描述:按国际标准,正常核型的描述包括两部分:第一部分为染色体总数,第 二部分为性染色体组成,两者之间用“,”隔开。如正常男性的核型为46,XY。异常核型 的描述除包括以上两部分外,还包括畸变情况,也是用“,”与前面部分隔开。 (二)人类染色体分组:根据着丝粒位置和染色体大小,将22对常染色体由大到小依 次命名为1至22号,并将人类染色体分为7组,分别用大写字母AG表示。 A组:包括1-3号染色体,1号和3号为中央着丝粒染色体,2号为亚中着丝粒染色体 B组:包括4-5号染色体,均为亚中着丝粒染色体 C组:包括6-12号和X染色体,均为亚中着丝粒染色体,Ⅹ染色体大小界于7号和8 号染色体之间 D组:包括13-15号染色体,为近端着丝粒染色体,可以有随体
４ 分别移向两极。因此，经过一次有丝分裂过程，DNA 复制一次，细胞分裂一次，染色体也分 裂一次，并平均分配到两个子细胞中。这样保证了新的子细胞具有与母细胞相同的全套遗传 物质，从而保证了所有细胞的染色体数目恒定。 （二）减数分裂（meiosis）：是生殖细胞发生过程中的一种特殊分裂方式，DNA 复制一 次，细胞连续分裂两次，因此，由一个细胞形成 4 个子细胞，子细胞的遗传物质是母细胞的 一半。减数分裂由两次连续分裂构成： 1、减数分裂 I：在第一次减数分裂的间期，DNA 进行复制；第一次减数分裂前期非常复 杂，分细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。在偶线期同源染色体进行配对，同源染 色体配对的结果，每对染色体形成一个紧密相伴的二价体，在人类细胞中形成 23 个二价体； 每个二价体都是由两条同源染色体组成，每一同源染色体含两条复制而来的姐妹染色单体， 两条姐妹染色单体由着丝粒相连。这样，每个二价体由四条染色单体组成，称为四分体。在 粗线期，同源染色体间的非姐妹染色单体发生片段交换（crossing-over）；在第一次减数分裂 后期，二价体中的两条同源染色体彼此分开，分别向两极移动。每一极只获得每对同源染色 体的一条。每条同源染色体由两条姐妹染色单体组成。 2、减数分裂 II：间期很短，不进行 DNA 复制，在第二次减数分裂中期，着丝粒纵裂， 两条姊妹染色单体分开，分别移向细胞两极。 三、细胞分裂中期染色体形态结构及分类： 中期染色体由两条姊妹染色单体组成，两条姊妹染色单体通过着丝粒相连，着丝粒处凹 陷缩窄，因此也称为主缢痕（primary constriction）。着丝粒将染色体分为上、下两部分， 上部分称为短臂（short arm， p），下部分称为长臂（long arm，q）。根据着丝粒位置，人 类中期染色体可分为三种类型：中央着丝粒染色体（metacentric chromosome）的着丝粒位 于染色体中部，染色体长臂和短臂长度相等或近似相等；亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome）着丝粒偏向一端，染色体两臂不等，短臂短于长臂；近端着丝粒染色体 （acrocentric chromosome）的着丝粒靠近染色体的一端。在有些中期染色体的长、短臂上 可见凹陷缩窄区，称为次缢痕（secondary constriction）；人类近端着丝粒染色体的短臂 末端可见球状结构，称为随体（satellite）。随体柄部为缩窄的次缢痕，与核仁形成有关， 称为核仁形成区。 中期分裂细胞中含有 46 条染色体，可构成 23 对，1-22 对为男女共有，称为常染色体 （autosomes）；另一对则男女不同，女性为两条 X 染色体，男性为一条 X 染色体和一条 Y 染色体，X 和 Y 染色体称为性染色体（sex chromosomes）。 四、人类染色体核型和组型： （一）染色体核型（karyotype） 1、 概念：是一个细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。对这种 图像进行分析称为核型分析。 2、 核型描述：按国际标准，正常核型的描述包括两部分：第一部分为染色体总数，第 二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开。如正常男性的核型为 46，XY。异常核型 的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。 （二）人类染色体分组：根据着丝粒位置和染色体大小，将 22 对常染色体由大到小依 次命名为 1 至 22 号，并将人类染色体分为 7 组，分别用大写字母 A-G 表示。 A 组：包括 1-3 号染色体，1 号和 3 号为中央着丝粒染色体，2 号为亚中着丝粒染色体； B 组：包括 4-5 号染色体，均为亚中着丝粒染色体； C 组：包括 6-12 号和 X 染色体，均为亚中着丝粒染色体，X 染色体大小界于 7 号和 8 号染色体之间； D 组：包括 13-15 号染色体，为近端着丝粒染色体，可以有随体；