重庆医科大学基础医学院教案用纸（首页）第5次课授课时间2007.10教案完成时间2007.8学科医学遗传学年级2005级专业、层次临床医学七年制教师彭惠民授课方式（大、小班）大班「教授学时3职称课程（章、节）第5章人类基因组及调控基本教材或主要参考 七年制规划教材《医学遗传学》（陈竺主编）、遗传病学教学目的与要求掌握细胞核基因组的特征了解线粒体基因组的特征掌握结构基因的分子结构及特点真核基因的表达：转录和翻译掌握基因的性质掌握人类基因表达与调控特点教学重点、难点：重点：单一顺序、重复顺序难点：人类基因表达与调控特点。真核基因的表达：转录和翻译大体进程及教学方法一节细胞核基因组40分钟二节线粒体基因组第三艺结构基因的分子结构及特点20分钟因的性质三、自体复制性四、可变异性20分钟第六节人类基因表达与调控定20分钟使用多媒体幻灯片教学。实施情况根据教学任务，按照教案计划进行
重庆医科大学基础医学院教案用纸（首页） 第 5 次课 授课时间 2007.10 教案完成时间 2007.8 学科 医学遗传学 年级 2005 级 专业、层次 临床医学七年制 教师 彭惠民 职称 教授 授课方式（大、小班） 大班 学时 3 课程（章、节） 第 5 章 人类基因组及调控 基本教材或主要参考 书 七年制规划教材《医学遗传 学》（陈竺主编）、遗传病学 教学目的与要求 掌握细胞核基因组的特征 了解线粒体基因组的特征 掌握结构基因的分子结构及特点真核基因的表达：转录和翻译 掌握基因的性质 掌握人类基因表达与调控特点 教学重点、难点： 重点：单一顺序、重复顺序 难点：人类基因表达与调控特点。真核基因的表达：转录和翻译 大体进程及教学方法： 第一节 细胞核基因组 40 分钟 第二节 线粒体基因组 第三节 结构基因的分子结构及特点 20 分钟 第四节 真核基因的表达：转录和翻译 20 分钟 第五节 基因的性质：一、稳定性 二、特异性 三、自体复制性 四、可变异性 20 分钟 第六节 人类基因表达与调控 20 分钟 使用多媒体幻灯片教学。 实施情况： 根据教学任务，按照教案计划进行
重庆医科大学基础医学院教案用纸（续页）基本内容辅助手段和时间分配一节细胞核基因维（40分钟）部基因。包括：结构基因：3一多媒体教学4条染色体上所排矿非编码顺序：基因内的插入顺序、重复顺序、基因间的间隔顺序等自一顺序（uniqsequence)仅有单个或少数拷贝的DNA 顺序，约占基因组的不到 50%。结构基因仅占全部单顺序的一小部分。是人类遗传信息的主要载体。单一顺序常被重复顺序分隔开。重复顺序（repeatsequence）多拷贝的DNA顺序，约占基因组DNA 顺序的50%以上。分类为：高度重复DNA序列、中度重复DNA序列、轻度重复DNA序列。或分为：串联重复DNA序列、分散重复DNA序列NA序列（串联、分散、局限）度重：igl）又叫卫星DNA（satelliteD)重复单位长度：一般仅2一10bp（少数可达100以上）重复单位拷贝数：最多可达106以上，如；(GC)n、(CA)n、(GATA)n等。约占人类基因组的10%存在部位：着丝粒、Y染色体的长臂。与染色体结构的维持、减数分裂中染色体的联会能：小星DNA（短串联重复序列）8bp,拷贝数为几次到数百次,在人群中高度变异，呈是DNA的重复单位药现数tandem repeats,VNTR)。ONA（铺夏序列微卫星DNA 的重复单位仅bp,重复次数约为10—60，在人群中亦呈现出高度多态分更为）分散重复DNA序列（几个到几十kb有一个）度重复DNA顺户（20分钟）笋线粒体基因组(了解)多媒体教学结构基因的分子结构及特点（20分钟）典型的结构基因由编码顺序、插入顺序和侧翼顺序构成。编码顺序被插入顺序隔多媒体教学开呈不连续状态，故称岗甲花人服量转录）。外显子是结构基因中的编构基因中的插入顺月马为不被翻译。与内含子接头处均有一段高度保守的顺序，对于内含子个来说，总是GT 开始，AG 结束。称为 GT一AG 法则。它是hnRNA 剪接加工的信号。侧翼顺序：在结构基因5”端和3”端的两侧都有一段不被转录的非编码区，只对结构基因的功能起调节作用，称为侧翼顺序。（20分钟）第四节真核基因的表达：转录和翻译多媒体教学第五节其因的性质稳定性二、特异性三、自体复制性四、可变异性(20分钟）第六节人类基因表达与调控多媒体教学、基因表达在转录水平上的调控）DNA的重复序列（（二）顺式作用元件（三）反式因子在基因表达中的作用基因表达的转录后调控（一）RNA的编辑（RNA editing）（二）mRNA polyA的添加（三）mRNA的降解作
重庆医科大学基础医学院教案用纸（续页） 基本内容 辅助手段和时间分 配 第一节 细胞核基因组 24 条染色体上所排列的全部基因。包括：结构基因：3—4 万个 非编码顺序：基因内的插入顺序、重复顺序、基因间的间隔顺序等 一、单一顺序（unique sequence) 仅有单个或少数拷贝的 DNA 顺序，约占基因组的不到 50%。结构基因仅占全部单一 顺序的一小部分。是人类遗传信息的主要载体。单一顺序常被重复顺序分隔开。 二、重复顺序（repeat sequence） 多拷贝的 DNA 顺序，约占基因组 DNA 顺序的 50%以上。分类为：高度重复ＤＮＡ序 列、中度重复ＤＮＡ序列、轻度重复ＤＮＡ序列。或分为：串联重复 DNA 序列、 分散重复 DNA 序列 (一）串联重复 DNA 序列（串联、分散、局限） 1、高度重复顺序 （highly repetitive sequence)又叫卫星 DNA（satellite DNA) 重复单位长度：一般仅 2—10bp（少数可达 100 以上）重复单位拷贝数：最多可达 106 以上，如：(GC)n、(CA)n、(GATA)n 等。约占人类基因组的 10% 存在部位：着丝粒、Y 染色体的长臂。 功能：参与染色体结构的维持、减数分裂中染色体的联会 2、小卫星 DNA(短串联重复序列) 小卫星 DNA 的重复单位约 6—28bp,拷贝数为几次到数百次,在人群中高度变异，呈 现数目变异的串联重复（variable number tandem repeats,VNTR）。 3、微卫星 DNA(短串联重复序列) 微卫星 DNA 的重复单位仅 1—6bp,重复次数约为 10—60，在人群中亦呈现出高度 多态，分布更为广泛。 二）分散重复 DNA 序列（几个到几十 kb 有一个） 中度重复 DNA 顺序 第二节 线粒体基因组(了解) 第三节 结构基因的分子结构及特点 典型的结构基因由编码顺序、插入顺序和侧翼顺序构成。编码顺序被插入顺序隔 开呈不连续状态，故称为间隔基因（ split gene） 。外显子是结构基因中的编 码顺序。内含子是结构基因中的插入顺序，虽转录， 但不被翻译。每个外显子与内含子接头处均有一段高度保守的顺序，对于内含子 来说，总是 GT 开始，AG 结束。称为 GT—AG 法则。它是 hnRNA 剪接加工的信号。 二、侧翼顺序：在结构基因 5’端和 3’端的两侧都有一段不被转录的非编码区， 只对结构基因的功能起调节作用，称为侧翼顺序。 第四节 真核基因的表达：转录和翻译 第五节 基因的性质：一、稳定性 二、特异性 三、自体复制性 四、可变异性 第六节 人类基因表达与调控 一、基因表达在转录水平上的调控 （一）DNA 的重复序列（二）顺式作用元件（三）反式因子在基因表达中的作用 二、 基因表达的转录后调控 （一）RNA 的编辑（RNA editing）（二）mRNA polyA 的添加（三）mRNA 的降解作 用 （40 分钟） 多媒体教学 （20 分钟） 多媒体教学 （20 分钟） 多媒体教学 （20 分钟） 多媒体教学 （20 分钟） 多媒体教学