常见风湿病实验检查 风湿病病因学检查 RA HLA-DRB10405 0409风险高达58.2% SLE HLA-DQB1(nRNP) DQa(ssA/SsB) DQW6(Sm DQB1(TCR) AS HLA-B27
3 2 1 常见风湿病实验检查 风湿病病因学检查. RA HLA-DRB10405 0409风险高达58.2%. SLE HLA-DQB1(nRNP), DQa(SSA/SSB), DQW6(Sm) DQB1(TCR). AS HLA-B27
BS HLA-B51 PM\DM HLA-B8, DR3, DR1 HLA-DRB1, ancestral haplotype祖单倍体8 a-308A HLA-DR1,DR5,DRQI;P1A2/N等位基因与 肺纤维化,Sc-70的阳性皇正相 HLA-DR3.DRBI0602,03(与肾小管酸中毒 及SSB密切相关,DQAI0504,DQBI0202。 RE LA-DR OA HLA-A1,B8
3 2 2 BS HLA-B51. PM\DM HLA-B8,DR3,DR1. HLA-DRB1 ，ancestral haplotype祖单倍体 8.1。TNF--308A SSC HLA-DR1,DR5,DRQI；P1A2/FN等位基因与 肺纤维化，Scl-70的阳性呈正相关。 SS HLA-DR3. DRBI0602，03（与肾小管酸中毒 及SSB密切相关，DQAI0504，DQBI0202。 RF HLA-DR4. OA HLA-A1,B8
HLA研究进展 HLA抗原基因的多态性,决定了其所表达 的HLA抗原分子的多态性,也决定了HLA系统 免疫应答的多样性与复杂性。近年来HLA基因 分型迅猛发展,使得HLA基因分型更加准确, 简便和实用。HLA基因分型目前大致分为: 限制性片段长度多态性方法PCR-RFLP (restriction fragment length polymophism)。PCR-SSOP是以核酸杂交 为基础的分型技术。PCR扩增特定的基因片段, E(sequence specific oligonucleotide probes)序列特异性寡核苷酸探针杂交,进 分析鉴定 基因芯片或微阵列技术( gene chip or DNA microarray)
3 2 3 HLA研究进展 ◆ HLA抗原基因的多态性，决定了其所表达 的HLA抗原分子的多态性， 也决定了HLA系统 免疫应答的多样性与复杂性。近年来HLA 基因 分型迅猛发展，使得HLA 基因分型更加准确， 简便和实用。 HLA 基因分型目前大致分为： 限制性片段长度多态性方法PCR- RFLP (restriction fragment length polymophism)。PCR- SSOP 是以核酸杂交 为基础的分型技术。 PCR扩增特定的基因片段， 与(sequence specific oligonucleotide probes)序列特异性寡核苷酸探针杂交，进行 分析鉴定。 ◆ 基因芯片或微阵列技术 (gene chip or DNA microarray)：
该技术其原理类似于反向斑点杂交 指大规模集成电路控制的机器人在尼龙膜或硅 片等固相支持物的表面有规律地合成代表不同 基因的寡核苷酸探针,或液相合成探针后,通 过点样仪点样于固相支持物的表面。这些探针 放射性标记物或荧光素标记的样品的DNA或 CDNA互补核酸序列相结合,通过放射自显影 或荧光检测,对杂交结果进行计算机软件处理 分析,获得杂交信号的强度及分布模式图,反 映样品中基因表达的情况。 PCR-SSCP(single-strand conformation polymorphism)可检测DNA 片段中不同位置的点突变,而不必象PCR RFLP那样,必须选择合适的限制酶,使其识 别的位点正好位于等位基因的特异性核苷酸序 列处
3 2 4 ◆ 该技术其原理类似于反向斑点杂交。它是 指大规模集成电路控制的机器人在尼龙膜或硅 片等固相支持物的表面有规律地合成代表不同 基因的寡核苷酸探针，或液相合成探针后，通 过点样仪点样于固相支持物的表面。这些探针 与放射性标记物或荧光素标记的样品的DNA或 cDNA互补核酸序列相结合，通过放射自显影 或荧光检测，对杂交结果进行计算机软件处理 分析，获得杂交信号的强度及分布模式图，反 映样品中基因表达的情况。 ◆ PCR-SSCP(single-strand conformation polymorphism)可检测DNA 片段中不同位置的点突变，而不必象PCRRFLP 那样，必须选择合适的限制酶，使其识 别的位点正好位于等位基因的特异性核苷酸序 列处
PCR-SSPSEQUENCE SPECIFIC PRIMES)是近年唯一针对急诊和尸体器官移植 而设计的。其原理是通过序列特异性引物SSP, 持异的扩增目的DNA片段,再通过凝胶电泳 等手段,判断被扩增序列的存在。 ◆作为第3代遗传标记SNP单核苷酸多态位点 ◆( single nucleotide polymorphism)。 有 MHC-SNP分型试剂盒面市。 ◇分子的超型及抗原结合肽超基序的发现,表明 可从功能上对类分子进行分类使得该技术更为 合理,简明和实用,对于疾病相关性的研究和 异体移植有重大意义
3 2 5 ◆ PCR- SSP(SEQUENCE SPECIFIC PRIMES)是近年唯一针对急诊和尸体器官移植 而设计的。其原理是通过序列特异性引物SSP ， 特异的扩增目的DNA 片段，再通过凝胶电泳 等手段，判断被扩增序列的存在。 ◆ 作为第3代遗传标记SNP单核苷酸多态位点 ◆ (single nucleotide polymorphism)。已 有MHC-SNP分型试剂盒面市。 ◆ 分子的超型及抗原结合肽超基序的发现，表明 可从功能上对类分子进行分类使得该技术更为 合理，简明和实用，对于疾病相关性的研究和 异体移植有重大意义