二、临床分子生物学检验技术的发展 四个阶段： 1、液相DNA分子杂交技术： (1976,0-地中海贫血用于产前诊断，简悦威) 该阶段的特点： 以导致遗传病的基因突变位点为检测靶标； 以DNA分子杂交为核心
二、临床分子生物学检验技术的发展 该阶段的特点： 以导致遗传病的基因突变位点为检测靶标； 以DNA分子杂交为核心
2、PCR技术(polymerase chain reaction) 1985,实现了在普通实验条件下大量扩增靶DNA序列， 突破了难以获取大量靶DNA片段的瓶颈。 该阶段的特点：以PCR技术为核心；衍生出PCR-RFLP、 PCR-SSCP、Q-PCR、RT-PCR 模板 125 几94心支性 5 ■■■ 0.75 引物 20一30循环 引物 05 目的基因增加2州 02 PCR过程示意图 20 253035 Cvcle
1985，实现了在普通实验条件下大量扩增靶DNA序列， 突破了难以获取大量靶DNA片段的瓶颈。 该阶段的特点：以PCR技术为核心；衍生出PCR-RFLP、 PCR-SSCP、Q-PCR、RT-PCR
3、生物芯片技术 20世纪90年代中期后发展起，2011年已获准在我国临床检 验实验室使用。 该阶段的特点：以生物芯片(biochip)技术为核心；根据 固定探针不同，将生物芯片划分为基因芯片、蛋白质芯片、 多糖芯片和神经元芯片
20世纪90年代中期后发展起，2011年已获准在我国临床检 验实验室使用。 该阶段的特点：以生物芯片（biochip）技术为核心；根据 固定探针不同，将生物芯片划分为基因芯片、蛋白质芯片、 多糖芯片和神经元芯片
4、DNA测序技术和质谱技术 目前正日益成熟的分子检验技术， 该阶段的特点：以DNA测序技术以及生物质谱技术为核心 第一代DNA测序技术 双脱氧核苷酸末端终止法，Sanger法 第二代DNA测序技术 llumina/Solexa Genome Analyzer测序的基本原理是边合成边测序 第三代DNA测序技术 SMRT (single molecule Real-Time)sequencing
Illumina/Solexa Genome Analyzer测序的基本原理是边合成边测序 第一代DNA测序技术 第二代DNA测序技术 第三代DNA测序技术 SMRT（single molecule Real-Time）sequencing 双脱氧核苷酸末端终止法，Sanger法 目前正日益成熟的分子检验技术， 该阶段的特点：以DNA测序技术以及生物质谱技术为核心
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