试卷代号：2122 座位■☐ 中央广播电视大学2011一2012学年度第一学期“开放专科”期末考试 医学遗传学试题 2012年1月 题 号 二 三 四 五 总分 分数 得分 评卷人 一、名词解释（每题4分，共20分） 1.断裂基因： 2.共显性： 3.易患性： 4.遗传负荷： 5.分子病： 得分 评卷人 二、填空（每空2分，共20分） 1.在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为 。不同 类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为 2.分离律的细胞学基础是减数分裂时 的彼此分离。而自由组合 律的细胞学基础是诚数分裂时 在子细胞中的随机结合。 3.血红蛋白分子是由两条 和两条 珠蛋白链组成的四聚体。 4.基因型为B*/的个体为」 型β地中海贫血患者，基因型为/的个体为 型β地中海贫血患者。 5.细胞遗传学检查包括 和 656
试卷代号 2 2 座位号仁口 中央广播电视大学 11 2学年度第一学期"开放专科"期末考试 医学遗传学试题 2012 年1 |题号|一|二|三|四|五|总分| |分数 I I I I I I |得分|评卷人| 每题 4分，共 0分} I I I 1.断裂基因 2. 共显性 3. 4. 遗传 5. 分子 得分|评卷人 二、填空{每空 2 0 。不同 的彼此分离。而自由组合 在子细胞中的随机结合。 和两条一一一一-珠蛋白链组成的四聚体。 型自地中海贫血患者，基因型为自。 A的个体为 1.在基因的置换突变中同类碱基(喃院与暗院、瞟岭与瞟岭)的替换称为 类型碱基(嘈院与瞟岭)间的替换称为 2. 裂 时 律的细胞学基础是减数分裂时 3. 血红 子是 两条 4. R地中海贫血患者。 5. 遗传 检查 656
得分 评卷人 三、单选题（每题2分，共30分） 1.DNA分子中碱基配对原则是指()。 A.A配T,G配C B.A配G,C配T C.A配U,G配C D.A配C,G配T E.A配T,C配U 2.真核细胞中的RNA来源于()。 A.DNA复制 B.DNA裂解 C.DNA转化 D.DNA转录 E.DNA翻译 3.断裂基因中的插入序列是( A.启动子 B.增强子 C.外显子 D.终止子 E.内含子 4.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是( A.中着丝粒染色体 B.近中着丝粒染色体 C.亚中着丝粒染色体 D.近端着丝粒染色体 E.Y染色体 5.DNA的半保留复制发生在( )。 A.前期 B.间期 C.后期 D.末期 E.中期 6.下列人类细胞中染色体数目是23条的是( )。 A.精原细胞 B.初级卵母细胞 C.卵细胞 D.体细胞 E.初级精母细胞 657
|得分|评卷人| I I I 三、单选题(每题 3 0 B. D. 末期 B. D. 终止子 B. DNA D. DNA B. 配G 配T D. ，G 配T l. 碱基配对 )。 A. e. 配D，G 配C E. 配T 配U 2. 核细 的RNA )。 A. DNA e. DNA E. DNA 3. 断裂 )。 A.启动子 e. 显子 E. 4. 一个 )。 A.中着丝粒染色体 .近中着丝粒染色体 e. 着丝 近端 染色 E. 5. DNA 生在 )。 A.前期 e. E. 6. 人类 是23 )。 A. 精原 胞B. e. 细胞 E. 级精 657
7.一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为( )。 A.多倍体 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体 E.三体型 8.人类甲型血友病的遗传方式属于()。 A.完全显性遗传 B.不完全显性遗传 C.共显性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传 9.表型正常的夫妇，生了一个白化病(AR)的儿子，这对夫妇的基因型是( )。 A.Aa和Aa B.AA和Aa C.aa和Aa D.aa和AA E.AA和AA 10.MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是()。 A.基因库 B.基因频率 C.基因型频率 D.亲缘系数 E.近婚系数 11.静止型a地贫患者与轻型α地贫患者（一α/一α）结婚，生出轻型α地贫患者的可能性 是( A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1 12.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是()。 A.酪氨酸 B.5-羟色胺 C.Y一氨基丁酸 D.黑色素 E。苯丙酮酸 658
7. 个个体 含有 染色体数 三种细 种情 )。 A. 体B. c. 嵌合体 E. 8. 血友 遗传方 )。 A. 显性 B. 不完 c. 显性遗 D. 锁显性遗传 E. 连锁 遗传 9. 型正常 夫妇 病(AR) 儿子 这对夫妇 )。 A. Aa 和Aa C. aa 和Aa B. AA 和Aa D. aa B. 1/8 D. 1/2 E. AA 和AA 10. MN 座位上 ，M 为0.38 )。 A.基因库 .基因频率 c. B 亲 E. 1. 静止 地贫 地贫 0: 地贫 能性 是( ) A. 0 c. 1/4 E. 1 12. 苯丙 尿症 增高 物质是 )。 A.酷氨酸 c. D. E. 658
13.性染色质检查可以辅助诊断()。 A.Turner综合征 B.21三体综合征 C.18三体综合征 D.苯丙酮尿症 E.地中海贫血 14.家族史即指患者()。 A.父系所有家庭成员患同一种病的情况 B.母系所有家庭成员患同一种病的情况 C.父系及母系所有家庭成员患病的情况 D.同胞患同一种病的情况 E.父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 15.下列碱基置换中，属于转换的是()。 A.A→C B.A→T C.T→C D.GT E.G-C 得 分 评卷人 四、简答题（每题5分，共10分） 1,判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出先证者及其双亲的基因型。 I I I ● 2.酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？ 659
13. 性染 质检 )。 A. Turner B. 21 三体综合征 C. 18 合征 尿症 E. 贫血 14. 家族史 )。 A.父系所有家庭成员患同一种病的情况 B. 一种 情况 C. 情况 E. 所有 情况 15. 下列碱基 )。 A. A•C B. A•T C. T• C D. G•T E. G•C 评卷 L I I 四、简答题{每题 5分，共 0分} 下列 遗传方式 根据是什 先证 其双 II HI 3 - 2 5 6 1 /' 2 3 2. 起各 代谢紊 导致 659
得 分 评卷人 五、问答题（每题10分，共20分） 1.基因有哪些生物学功能？ 2.高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问Ⅲ：和Ⅲ2结婚 后生出患儿的风险是多少？（写出计算过程） ☐士 02 K ☐2 O3T-☐4 ■5 2 ◇1 660
得分|评卷人 五、问答题{每题 2 0 1.基因有哪些生物学功能? 2. 度近视是 遗传病 高度近视 ill 结婚 后生出患儿的风险是多少? (写出计算过程) II 。下口 06 III W 01 660